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2025-10-26 03:18 9,461次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
蘭州8月9日電 (高展 艾慶龍)八月初的甘肅隴南市徽縣慄川鎮閆莊村，連片的大豆田綠意盎然，生機勃勃。走進千畝核心示範田，勻密的豆苗整齊排列，一眼望不到邊。陽光灑滿田壟，農戶們正彎腰仔細查看著植株長勢，黝黑的臉龐上掛滿汗珠，卻掩不住對豐收的期盼。不遠處，一座古樸的宋代白塔在青山綠水的映襯下靜靜矗立，仿佛一位時光老人，默默見證著這片古老土地上正在發生的現代農業變革。 位於甘肅隴南市徽縣慄川鎮閆莊村的麥豆輪作百畝示範田。徽縣委宣傳部供圖 在徽縣農技中心的科技助力與慄川鎮的實踐探索下，一場圍繞「麥(油)豆輪作+」的生態農業變革正在上演，不僅實現了單產新高度，更譜寫著生態循環、產業興旺的鄉村振興樂章。 「種子是農業的『晶片』。我們篩選的適宜性強的新品種，如山寧17，在2萬株/畝高密度下依然保持抗倒抗病性，這才是丘陵旱作區的制勝法寶。」站在綠油油的試驗田邊，徽縣農技中心主任李蓬崗指著地頭清晰的標識牌介紹道。他的身後，大型機械播種機駛過留下的筆直行壟如同五線譜，豆苗則是精心排列的音符。 這片位於慄川鎮閆莊村的千畝核心示範田，是農技中心打造的「樣板田」。通過引進山寧17、隴豆6號、陝豆125等高蛋白品種，推廣「機械條播勻密技術」，畝保苗數成功達到2萬株，較傳統撒播的「滿天星」增密30%以上。「效果是實打實的！」李蓬崗強調，「你看這齣苗整齊均勻，條播通風透光，單產自然突破。」去年(2024年)，閆莊村百畝示範田實收單產達205公斤/畝，較徽縣平均水平(141公斤/畝)增產45%，創下全國丘陵山區高產標杆。 徽縣慄川鎮的肉牛養殖場，周圍是複種示範田。徽縣委宣傳部供圖 科技賦能讓豆田煥發新活力，徽縣更著力打通生態循環的「任督二脈」。徽縣慄川鎮書記王利強指向田埂邊的玉米帶解釋道：「鼓勵農戶開展複種大豆套種玉米，大豆玉米同時收穫，製成優質青貯飼料，直供鎮上的富發肉牛、千家生豬等養殖基地。」 在養殖場另一端，則是循環鏈條的閉環關鍵。「養殖糞汙經過科學處理，『變廢為寶』成為上好的有機肥，安全高效地還田。」王利強說，「這一套閉環下來，豆農的玉米青貯有了穩定銷路，牛場豬場的飼料成本顯著降低，糞肥又滋養了土壤。大豆田的有機質提升了，作物品質也更優了。」 這種循環效應正在帶動產業全面升級。王利強介紹說，慄川鎮與甘肅兆豐農業籤訂的優質高蛋白大豆訂單，直接帶動豆農增收。這些優質原料支撐了「菽美」豆製品品牌遠銷25個國家和地區，據縣農技中心評估，相關產業鏈條產值已超2.11億元。「這不僅僅是種地，是在土地上構建起一個融合增值的新農業系統。」王利強自豪地表示。 五月中旬，慄川鎮依託郇莊宋代白塔舉辦「初見·白塔」鄉村音樂節。何方 攝 放眼遠眺，千年宋塔與碧綠豆田、忙碌農人交織成一幅生動的現代田園畫卷。這不僅是生態農場的背景板，更是當地「農文旅融合」戰略的活力源泉。王利強如數家珍：「我們以農業為基盤，深挖文化潛力。白塔下的鄉村音樂節、油菜花海、紅色教育基地，把產區變成了景區，田園變成了公園，吸引來八方遊客，帶動了農特產品銷售，真正實現了『種風景、賣產品、興文化』的統一。」 從科技解鎖單產密碼，到種養循環激活沃土生金鍊，再到文旅融合點染田園新彩，都凝聚成當地驅動「穩糧擴豆」戰略、打造鄉村振興「金色答卷」的澎湃動能，讓麥豆輪作的「乾坤」盡顯，讓塔韻田歌裡的「三業融合」綻放出持久活力。(完)
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