上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
阿斯塔納8月12日電 (記者 單璐)哈通社當地時間12日援引哈薩克斯坦國防部消息稱,搜救人員當天在阿拉木圖州發現此前失聯的EC-145型軍用直升機上第三名機組成員遺體,至此,3名遇難者遺體已全部找到。 消息稱,另外2名機組成員遺體已於前兩日先後被發現。哈國防部表示,3名遇難者均為經驗豐富的飛行人員,在同事中享有很高聲望。 目前,相關人員正繼續勘查湖區及周邊區域,打撈直升機殘骸,並開展調查以查明事故原因。有關部門已向遇難者家屬表示深切哀悼,並承諾提供必要幫助。 據悉,這架隸屬於哈薩克斯坦空軍的EC-145型軍用直升機於7月25日在執行例行任務時與地面失聯並從雷達上消失,機上共有3名機組成員。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
37958
67
2026-03-05 00:45
76348
58
2026-03-05 00:45
14726
16
2026-03-05 00:45
24983
23
2026-03-05 00:45
51367
49
2026-03-05 00:45
76593
69
2026-03-05 00:45
31897
95
2026-03-05 00:45
84273
56
2026-03-05 00:45
47396
39
2026-03-05 00:45
62519
31
2026-03-05 00:45
17984
56
2026-03-05 00:45
53794
41
2026-03-05 00:45
65914
31
2026-03-05 00:45
43526
31
2026-03-05 00:45
39458
93
2026-03-05 00:45
61732
25
2026-03-05 00:45
54679
14
2026-03-05 00:45
32714
76
2026-03-05 00:45
28715
62
2026-03-05 00:45
23718
57
2026-03-05 00:45
17486
47
2026-03-05 00:45
73645
42
2026-03-05 00:45
35926
95
2026-03-05 00:45
21497
81
2026-03-05 00:45
41679
63
2026-03-05 00:45
84725
26
2026-03-05 00:45
27963
71
2026-03-05 00:45
38569
95
2026-03-05 00:45
53419
51
2026-03-05 00:45
48267
13
2026-03-05 00:45
49526
57
2026-03-05 00:45
92743
58
2026-03-05 00:45
46938
96
2026-03-05 00:45
53974
49
2026-03-05 00:45
34692
73
2026-03-05 00:45
26894
52
2026-03-05 00:45
74582
49
2026-03-05 00:45
48623
41
2026-03-05 00:45
63287
34
2026-03-05 00:45
84251
81
2026-03-05 00:45
96243
86
2026-03-05 00:45
36295
93
2026-03-05 00:45
47269
45
2026-03-05 00:45
96584
27
2026-03-05 00:45
75382
74
2026-03-05 00:45
28647
86
2026-03-05 00:45
74182
34
2026-03-05 00:45
98672
79
2026-03-05 00:45
61579
79
2026-03-05 00:45
47593
96
2026-03-05 00:45
32587
58
2026-03-05 00:45
26713
67
2026-03-05 00:45
| 午夜直播 | 鲨鱼直播 |
| 迷笛直播 | |
| 牡丹直播 | 杏仁直播 |
| 月神直播 | |
| 蜜糖直播 | 夜月直播www成人 |
| 橙色直播 | |
| 西甲直播 | 看少妇全黄a片直播 |
| 红杏直播 | |
| 尖叫之夜免费直播 | 蜜桃app |
| 成人免费直播 | |
| 魅影直播 | 伊对免费下载 |
| love直播 | |
| 秀色直播app下载 | 春雨app直播免费看 |
| 妖姬直播 | |
| 雨燕直播 | 月夜直播 |
| 彼岸直播 | |
| 小猫咪视频 | 曼城直播 |
| 伊人直播 | |
| 桃鹿直播 | 黑白直播 |
| 西甲直播 | |