上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長沙晚報全媒體記者 楊雲龍 雖已立秋,但長沙仍持續高溫天氣,加上不時有降雨,蚊蟲活動愈加活躍,不但使人們深受其擾,還可能造成多種傳染病傳播,包括登革熱、基孔肯雅熱等。專家提醒:預防蚊媒傳染病的核心策略就是「清積水、滅成蚊、防叮咬」。 蚊子可通過叮咬傳播多種傳染病 世界上大約有3500種蚊子,目前我國的蚊子種類約390種,主要包括按蚊、伊蚊和庫蚊等三類。蚊媒傳染病,是指通過蚊子叮咬傳播病原體的一類疾病。讓人打寒戰、貧血的瘧疾,讓人出現抽搐、意識障礙的乙腦,使人出現高燒、全身劇痛、皮疹的登革熱等,都屬於蚊媒傳染病。 被蚊子咬一口,癢不是最重要的,其最大危害在於蚊子會通過叮咬傳播多種傳染病。據世界衛生組織統計,每年約有72.5萬人因蚊蟲叮咬而死亡。在我國,重要的傳染病蚊媒有四大類:中華按蚊,是瘧疾和馬來絲蟲病的重要媒介;淡色庫蚊和致倦庫蚊,可攜帶西尼羅病毒與乙型腦炎病毒,是班氏絲蟲病的主要媒介;埃及伊蚊,是登革熱的第一大媒介,也是黃熱病的主要傳播媒介;白紋伊蚊,可以傳播登革熱、基孔肯雅熱等多種疾病。 其中,俗稱「花蚊子」的伊蚊最應引起人們警惕,因為它在吸食人體血液的同時,還可傳播登革熱、基孔肯雅熱等急性傳染病。目前,「花蚊子」在湖南省內分布廣泛且密度較高。同時,湖南有大量人員在廣東務工,加之暑期正值旅遊旺季,人員跨區域往來頻繁,使得湖南疫情輸入風險顯著增加。 如何區分登革熱和基孔肯雅熱? 目前,需要關注的兩種急性蚊媒傳染病是登革熱和基孔肯雅熱。登革熱是由登革病毒引起、經伊蚊叮咬傳播的蟲媒傳染病,基孔肯雅熱則是由基孔肯雅病毒引起、通過伊蚊叮咬傳播的蚊媒傳染病。 臨床上,如何區分登革熱和基孔肯雅熱?湖南省人民醫院急診科二部副主任醫師靖穎霞表示,基孔肯雅熱和登革熱都是由白紋伊蚊或埃及伊蚊(俗稱「花蚊子」)傳播的病毒性疾病;症狀表現常常重疊,如高熱、皮疹、肌肉或關節痛,早期難以區分;目前都沒有特效抗病毒藥。但登革熱和基孔肯雅熱也有以下不同點: 病原體和潛伏期:登革熱的病原體為登革病毒,潛伏期一般為1天至14天,通常為5天至9天;基孔肯雅熱的病原體為基孔肯雅病毒,潛伏期一般為1天至12 天,通常為3天至7天。 典型症狀:登革熱的典型症狀包括——突發高熱,可在40℃以上;「三痛」,劇烈頭痛、眼眶痛、全身肌肉關節痛;「三紅」,即面、頸、胸部潮紅;出現皮疹,四肢及軀幹有充血性紅疹;噁心、嘔吐、腹瀉;存在重症風險,可發展為登革出血熱、休克症候群,危及生命。基孔肯雅熱的典型症狀包括——突然發熱,持續1天至7天,伴寒戰;關節疼痛呈遊走性,多累及手、腕、踝、趾等小關節,也可波及膝、肩等大關節,1周至3周可緩解,也可能持續數月;發病後2天至5天,軀幹、四肢伸展側、手掌、足底及面部出現斑疹、丘疹或紫癜,部分伴瘙癢;還有頭痛、背痛、肌肉痛,以及噁心、嘔吐等;極少數患者會出現嚴重併發症,如出血、腦炎等,重症雖可致死,但致死率低。 如果你過去14天內去過登革熱或基孔肯雅熱流行的熱帶或亞熱帶國家和地區;或者你居住地或工作的地方(社區、街道,甚至城市)1個月內出現過登革熱或基孔肯雅熱病例,且出現登革熱或基孔肯雅熱相關臨床症狀,要儘快去正規醫院就診,主動告訴醫生你可能的登革熱、基孔肯雅熱暴露史(去過哪裡?周圍有沒有類似病例?),然後按醫生要求用藥,別自己亂吃藥。 預防策略是「清積水、滅成蚊、防叮咬」 伊蚊依賴積水繁殖,家庭作為蚊蟲孳生和叮咬的高頻場所,正是防控的第一道防線。「沒有積水就沒有蚊蟲孳生,沒有蚊蟲叮咬就沒有相關感染疾病傳播。」湖南省疾病預防控制中心傳防所主任技師黃誼提醒,預防登革熱和基孔肯雅熱等蚊媒傳染病的核心策略就是「清積水、滅成蚊、防叮咬」! 陽臺與窗臺是積水「重災區」。夏季,居家要翻盆倒罐清積水,徹底清除房前屋後、陽臺、樓頂的閒置容器(如盆、罐、桶、廢舊輪胎)內的積水;家養水生植物至少每周換水1到2次,並衝洗植物根部、清洗容器內壁,或改用沙石養植;疏通溝渠,保持排水溝渠暢通,清除淤泥和垃圾,防止積水;陽臺地漏需加裝防蚊網,每周用開水衝洗殺滅蚊卵;封蓋儲水容器,儲水的水缸、水池等要嚴密加蓋或安裝紗網;小型水景可投放食蚊魚;及時處理垃圾,妥善處理廢棄瓶罐、一次性飯盒等垃圾,防止積水。 居民要避免叮咬,做好個人防護。居家防蚊,安裝紗門紗窗並確保完好無損;使用蚊帳(特別是嬰幼兒和老人),蚊帳可浸泡殺蟲劑增強效果;使用電蚊拍、合格的殺蟲氣霧劑滅蚊;使用正規品牌的電蚊香液、蚊香,睡前1至2小時點燃,睡覺時關閉並通風。戶外活動時,可穿淺色長袖上衣和長褲,減少皮膚暴露;皮膚塗抹含避蚊胺、派卡瑞丁或驅蚊酯的驅蚊液,儘量避開7時至9時、16時至18時蚊蟲活躍時段外出,遠離草叢、樹蔭、積水等蚊蟲密集區,必要時可藉助化學藥劑增強防護。
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