「烽火記憶·筆墨山河——香港各界紀念抗日戰爭勝利80周年大型圖片及書畫作品展」在香港揭幕
2026-02-21 15:22 3,935次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日電 綜合外媒報導，美國12日發布的關鍵經濟數據顯示，美國7月份通脹壓力持續，物價繼續上漲，川普政府推行的關稅政策已開始影響消費者成本。 據報導，美國勞工部12日發布的消費者價格指數顯示，7月份消費者價格指數同比上漲2.7%，與6月份漲幅持平。報導稱，美國7月份通脹壓力維持6月份以來的上升勢頭。 英國《衛報》稱，儘管6月至7月整體通脹率保持穩定，但剔除波動較大的食品和能源價格後，7月份核心消費者價格指數同比上漲3.1%，漲幅高於6月份水平。美國《華爾街日報》表示，這項所謂的核心指標能讓經濟學家更準確地把握通脹的基本趨勢。 《衛報》報導，這份報告再次表明，儘管共和黨人堅稱美國經濟「全面發力」，但川普對美國貿易政策的空前改革正讓美國經濟遭遇一些動蕩。 經濟學家表示，關稅對消費者價格的影響存在滯後性。一些零售商一直在囤積庫存，以延緩關稅帶來的衝擊並保持價格穩定。但此次物價上漲表明，企業已開始將成本轉嫁給消費者。 《華爾街日報》援引美國銀行經濟學家史蒂芬·朱諾的話稱：「消費者最常購買和最必需的一些商品價格壓力緩解，可能緩和了消費者的擔憂。」 但能源和住房領域通脹溫和的影響被其他領域成本上升所抵消，其中包括家具、輪胎和寵物用品等一些上個月漲幅較大的類別。 瑞銀投資銀行的經濟學家艾倫·德邁斯特說：「這無疑是關稅傳導的跡象。」
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