上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中新經緯8月12日電 美東時間周一,美股三大指數集體下跌。截至收盤,道瓊工業指數跌200.52點,跌幅0.45%,報43975.09點;納斯達克指數跌64.62點,跌幅0.30%,報21385.40點;標普500指數跌16.00點,跌幅0.25%,報6373.45點。 來源:Wind 盤面上,大型科技股多數下跌,蘋果跌0.83%,亞馬遜跌0.62%,臉書跌0.45%,英偉達跌0.3%,谷歌跌0.21%,微軟跌0.02%,特斯拉漲2.85%。 銀行股漲跌參半,摩根史坦利漲0.53%,美國銀行漲0.38%,摩根大通漲0.32%;花旗跌0.44%,高盛跌0.24%,富國銀行跌0.31%。 黃金股普跌,哈莫尼黃金、埃爾拉多黃金、盎格魯黃金跌超1%,科爾黛倫礦業跌0.3%。 熱門中概股漲跌不一,納斯達克中國金龍指數跌0.29%。個股方面,小鵬汽車漲近6%,騰訊音樂漲超2%,嗶哩嗶哩、蔚來、小馬智行漲超1%;文遠知行跌超4%,好未來跌逾3%,理想汽車跌近3%,百度、阿里巴巴跌超1%,京東集團跌近1%。 歐洲股市方面,英國倫敦股市《金融時報》100種股票平均價格指數11日報收於9129.71點,較前一交易日上漲33.98點,漲幅為0.37%;法國巴黎股市CAC40指數報收於7698.52點,較前一交易日下跌44.48點,跌幅為0.57%;德國法蘭克福股市DAX指數報收於24081.34點,較前一交易日下跌81.52點,跌幅為0.34%。 國際油價方面,截至當天收盤,紐約商品交易所9月交貨的輕質原油期貨價格上漲8美分,收於每桶63.96美元,漲幅為0.13%;10月交貨的倫敦布倫特原油期貨價格上漲4美分,收於每桶66.63美元,漲幅為0.06%。 貴金屬方面,截至發稿,COMEX黃金期貨跌2.78%報3394.1美元/盎司,COMEX白銀期貨跌2.29%報37.66美元/盎司。 美元指數11日上漲。衡量美元對六種主要貨幣的美元指數當天上漲0.35%,在匯市尾市收於98.519。(中新經緯APP)
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