上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「我要活成自己想要的樣子!」這句出自《中國奇譚》首部動畫電影《浪浪山小妖怪》的臺詞,已經成為當下年輕人突破困境的精神符號。電影上映5天,票房2.56億元,成為年度華語動畫電影的現象級作品。而其掀起的「草根共鳴潮」正從銀幕蔓延至現實生活。值此熱潮,英雄集團與上影元品聯袂推出「做自己的蓋世英雄」浪浪山小妖怪鋼筆禮盒套裝,以影片主角小豬妖為靈感,將國漫精神注入國民鋼筆品牌,打造出致敬平凡奮鬥者的文化符號。細節復刻電影美學筆插成為點睛之筆「做自己的蓋世英雄」浪浪山小妖怪鋼筆禮盒套裝,將小豬妖的形象融入鋼筆筆身設計。不鏽鋼筆身精準復刻出小豬妖皮膚底色,筆帽則取自葫蘆的顏色。小豬妖的標誌性道具小葫蘆,還變身成可拆卸式葫蘆筆夾擺件,寓意不離不棄地陪伴。「有它在,就像我陪著你。」設計師巧妙地將這份情感聯結注入產品,希望使用者在書寫時能汲取小豬妖的闖勁,落筆皆有力,前行不懼風雨。尤為點睛的是,禮盒內特製筆插——一隻奮力奔跑的小豬妖昂首躍於底座之上,其飛揚的衣衫與堅定的神情,生動復刻了電影中為信念疾馳的經典瞬間。「我們每一處細節皆嚴格遵循電影美學,力求在方寸之間完成從光影到實物的深情敘事轉化。」上海英雄金筆廠有限公司團購部部長吳曉明坦言。小豬妖筆插精工細作書寫體驗與工藝的雙重堅守此款鋼筆採用了高品質銥金筆尖,不僅確保順滑流暢的書寫體驗,更被賦予了深刻的象徵意義。0.25毫米的銥金筆尖,其製作堪稱微雕藝術——需要由經驗豐富的老師傅手工點焊定位,誤差被嚴苛地控制在0.03毫米之內;隨後經歷27道繁複的手工磨削工序,單支筆尖製作就要45分鐘心血精雕細琢。精神內核共鳴見證平凡到不凡的英雄之路此款禮盒套裝以「做自己的蓋世英雄」命名,精準捕捉了英雄品牌與電影角色共有的精神內核。回望英雄鋼筆九十四載徵程,從「趕超派克筆」到「新時代新英雄」,英雄「翻山越嶺,每一步都算數」;從科學家實驗室記錄到學子考場的答卷,從作家創作手稿到商務人士籤約儀式,一支鋼筆見證了無數普通人書寫不凡人生的時刻,承載著無數奮鬥故事,記錄著從「無名之輩」到各自領域「英雄」的蛻變。「我們不僅復刻形象,更致力於將那種在平凡中孕育偉大、在堅持中成就英雄的精神內核,通過觸感、視覺和使用體驗傳遞給每一位使用者。」吳曉明說,希望這款鋼筆讓使用者在日常工作中也能時刻感受到小豬妖般的堅持與鬥志,擁抱『想贏』的自己,懷英雄之志,與英雄同行!據悉,該套禮盒套裝目前已在上影元品天貓旗艦店有售。8月中旬英雄京東官方旗艦店、半馬蘇河英雄文創精品館同步開售。
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