杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
浙江台州8月8日電 題:海洋廢塑料變身潮品 「藍色循環」模式促新生 記者 官逸倫 在「藍色循環」項目發起成員之一、浙江藍景科技有限公司(下簡稱「藍景科技」)的展示區域,人們或許很難想像,製成方巾、領帶、單肩包等產品的重要材料是曾被丟棄在海洋中的廢塑料瓶。 8月7日,作為「藍色循環」項目發起成員之一的浙江藍景科技有限公司展示了由海洋廢棄塑料瓶製成的產品。宋雪晴 攝 作為一種海洋塑料廢棄物治理模式,「藍色循環」由中國浙江省台州市於2020年率先開始探索。該模式通過吸納沿海民眾和漁民加入海洋塑料廢棄物收集,聯合企業製成再生海洋塑料粒子,最終生產出包括再生紡織品、再生塑料製品等符合國際生態環保理念、具有更高附加值的產品,成功讓海洋廢塑料獲得「新生」。 每年有大量塑料廢棄物流入海洋。聯合國秘書長古特雷斯曾警告說,若不採取行動,預計到2050年,海洋中的塑料總量或將超越魚類。 張文祥是「藍色循環」模式下海洋塑料廢棄物收集儲存站點「小藍之家」的「家長」。曾經是村幹部的他在退休後加入「小藍之家」。張文祥表示,在其所負責的站點,有時一天可以收到上百斤的海洋塑料廢棄物。他說,當地沿海環境在「小藍之家」建立後得到明顯改善。 為確保收集的塑料廢棄物來源於海洋,「藍色循環」利用區塊鏈和物聯網等技術,實現海洋塑料從回收到應用的全過程可視化追溯,解決了數據流轉真實性的問題。通過掃描產品二維碼,製成該產品的海洋廢棄物由誰收集、儲存、轉運、再生、加工等信息一目了然。 在國家海洋環境監測中心研究員李方看來,「藍色循環」創新了海洋塑料汙染治理模式,形成了海洋汙染物收集、運輸、再生、高值利用的閉環價值鏈,並通過將一部分利潤反哺給漁民和沿海居民,激勵其收集海洋垃圾,進一步形成良性循環。 2023年10月,為表彰該模式對近岸海域塑料汙染治理作出的傑出貢獻,聯合國環境規劃署宣布,將聯合國環保領域最高榮譽「地球衛士獎」獎項授予「藍色循環」治理模式。截至目前,台州市已累計回收海洋塑料廢棄物5.45萬噸。 藍景科技生產副總經理方敏告訴記者,漁民的觀念在這幾年裡改變了很多:一開始他們覺得將捕魚時打撈上來的塑料廢棄物帶回陸地很麻煩,但現在他們會覺得這是應該做的。方敏表示,漁民逐漸意識到,如果把這些垃圾丟在海裡,海洋裡的魚最終會越來越少,「其實對自己是沒有好處的」。 獲得「地球衛士獎」以來,「藍色循環」模式在從一地試點到向全省推廣、從塑料瓶到全品類塑料回收利用、從單一主體到更多主體參與等方面實現拓展。 據台州市生態環境局海洋生態環境處負責人王安介紹,在「藍色循環」模式獲得「地球衛士獎」後,該市開始探索制定中國首部海洋塑料廢棄物治理的地方性法規,了解企業、漁民等多方需求,以期將好的經驗轉化為制度,也把前期遇到的問題和困難在制度中予以規範。 王安表示,《台州市海洋塑料廢棄物治理規定》將於今年10月1日起施行。她希望能通過聚焦海洋塑料廢棄物這一小切口,帶動其他海洋廢棄物的治理。 李方表示,海洋塑料廢棄物治理規範化將有助於相關實踐的推廣。「海洋環境治理問題需要大家共同參與。但怎麼參與,需要一定的規範。」 李方同時告訴記者,未來,「藍色循環」模式亦可進一步探索如何將收集處理海洋塑料廢棄物與源頭汙染防治相結合,如通過升級改造相關設施減少進入海洋的塑料廢棄物數量。在他看來,這對「藍色循環」模式來說或許是一個新的動力。(完)
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