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2026-01-10 23:33 9,134次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月4日電 (記者 魏華都)香港特區政府土地註冊處4日公布，2025年7月份送交土地註冊處註冊的所有種類樓宇買賣合約共7212份，與去年同月比較上升37.1%。 8月4日，香港特區政府土地註冊處公布，2025年7月份送交土地註冊處註冊的所有種類樓宇買賣合約共7212份，較上月下降0.8%，與去年同月比較則上升37.1%。圖為高樓林立的維港兩岸。(資料圖)記者 張煒 攝 上述買賣合約中，住宅樓宇買賣合約佔5766份，較6月下降3.2%，與去年同月比較則上升54.9%。7月份的樓宇買賣合約總值546億港元，較6月減少17.8%，與去年同月比較則上升28%。 利嘉閣地產研究部主管陳海潮表示，香港整體樓市氣氛持續向好，買賣登記連月維持高位。7月一手私人住宅買賣登記量有所回落，與新盤推售節奏有關，但表現仍屬年內第三高水平。因應拆息持續低企等利好消息，買家入市信心增加，繼續拉動二手市場交投向好。非住宅物業買賣登記量也比6月升近兩成。(完)
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