上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
曼谷8月13日電 (記者 李映民)泰國央行貨幣政策委員會13日決定將基準利率下調0.25個百分點,由1.75%降至1.50%,並即刻生效。 貨幣政策委員會指出,儘管2025年泰國經濟增速與此前預測接近,但美國加徵關稅將進一步加劇結構性問題並削弱競爭力,一些經濟領域的脆弱性正加深,尤其是中小企業。同時,整體通脹率受供給因素影響處於低位。在此背景下,委員會決定降息。 數據顯示,2025年上半年泰國經濟增長主要受益於電子產品出口、對美出口加快以及製造業擴張,但展望下半年,受美國關稅政策直接和間接影響,加之旅遊及相關行業面臨壓力,中小企業、僱員及自由職業者面臨衝擊,私人消費增速或將放緩。 貨幣政策委員會強調,將繼續關注信貸擴張及匯率變動對經濟活動的影響,並配合採取措施降低融資成本、緩解弱勢群體債務壓力。 貨幣政策委員會重申,將在保持物價穩定的同時,兼顧經濟可持續增長和金融體系穩定。未來貨幣政策應維持在適度寬鬆水平,以支持經濟增長,同時平衡中期經濟金融穩定與有限的政策空間。(完)
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