專訪「中天小姐姐」何橞瑢：北京的煙火氣和人情味給我滿滿溫暖
2025-11-25 12:46 1,123次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
2025年立秋，全國多地奶茶店因「秋天的第一杯奶茶」促銷活動出現爆單現象，部分門店訂單積壓超千杯，外賣平臺系統一度崩潰；外賣騎手排成長龍，只為順利取到貼有「秋天第一杯」貼紙的奶茶…… 近五年，「秋天的第一杯奶茶」持續走紅，折射出當下消費市場中新模式與新業態的蓬勃發展，也讓我們清晰地看到了消費市場中蘊含的巨大活力和潛力。 一方面，悅己消費、情緒消費等個性化、多元化消費方興未艾。 一杯奶茶，不再僅僅是解渴的飲品，更承載著消費者在特定時節給自己的一份甜蜜犒賞、對朋友關愛的表達，是悅己消費、情緒消費的生動體現。 在當今的消費市場中，個性化消費逐漸成為主流。消費者不再滿足於千篇一律的商品和服務，而是更加注重產品的獨特性是否能夠滿足自己的個性化需求。以奶茶市場為例，杯子設計與某知名品牌IP的聯名，為消費者帶來全新的視覺與情感體驗；杯型設計更是別出心裁，既有精緻小巧的mini杯，又有1000ml的「噸噸桶」，全方位滿足了消費者多樣化的需求。 另一方面，品質化與可持續化並重，新消費價值凸顯。 消費者在追求個性化的同時，對產品的品質提出了更高的要求。消費者更傾向於選擇質量上乘、製作精良的產品，並且關注產品生產過程中的環保和社會責任問題，追求配料表極簡化的零添加食品。 從「秋天的第一杯奶茶」可以看出，半糖、微糖成為健康新選擇；口味從傳統的「珍珠+奶」創新到「山茶花烏龍+低聚果糖」，滿足消費者對新鮮口感的需求；包裝從塑料到「可降解秸稈+溫變油墨」，既環保又具有趣味性。消費者願意為「更好的自己」及「更綠的地球」支付溢價，這種消費觀念的轉變，也將推動企業更加注重產品的品質和環保性能，促進消費市場的可持續發展。 「秋天的第一杯奶茶」看似是短期消費熱潮，實則折射出供給側的長期變革。商家為迎合消費者個性化、品質化需求，不斷加大研發，推出新口味、新包裝與新營銷方式。這種供給側的創新升級，會進一步激發消費欲望、拉動需求增長，形成供需良性互動，推動消費市場持續繁榮。
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