杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
今年是「十四五」規劃收官之年,也是「十五五」規劃謀劃之年。「十五五」時期在我國基本實現社會主義現代化進程中承前啟後、意義重大,科學謀劃好「十五五」時期經濟社會發展事關全局。 5月20日至6月20日,「十五五」規劃編制工作開展網絡徵求意見活動,累計收到網民建言超過311.3萬條,為編制「十五五」規劃提供了有益參考。 創新形式 注重實效 當前,我國網民規模超過11億人,網際網路是傾聽人民心聲、匯聚人民智慧的重要渠道。 這次網絡徵求意見活動分別在人民日報、新華社、中央廣播電視總臺所屬官網、新聞客戶端以及「學習強國」學習平臺開設專欄,聽取全社會意見建議。這是繼「十四五」規劃編制工作網上意見徵求活動之後,我國再次通過網際網路就規劃編制向全社會徵求意見和建議。 活動過程中,各平臺立足自身定位和優勢,創新建言渠道和互動方式,充分調動網民積極性,把問計於民真正落到實處。 廣泛動員,擴大活動覆蓋面。人民網發揮「領導留言板」2萬多家辦理單位優勢,聯動地方頻道深入基層展開多種形式動員;新華社客戶端立足上千萬月活數,通過首頁和開機頁展示、彈窗推送等多種方式擴大推廣,凝聚社會各方智慧。 技術賦能,參與建言更便捷。央視網進行智能化平臺升級、移動端適配,降低活動參與門檻;人民網引入智能語音交互功能、設置「寫易」人工智慧(AI)建言助手,豐富網民留言方式。 創新互動,提升用戶體驗感。「學習強國」推出積分獎勵機制,精選摘編高質量留言,「建言摘登」累計閱讀量超6000萬人次;新華網構建多層次立體傳播網絡,在重要位置展示精選建言,加強報導評論與互動反饋。 「活動一開始,我就積極參與,沒過幾天就收到了回復。黨和政府真心實意傾聽老百姓的聲音,讓我感到特別欣慰。」來自湖南常德的退休幹部李俊儒說。 廣泛參與 積極建言 這次網絡徵求意見活動參與度高、覆蓋面廣,廣大人民群眾積極建言獻策,提出了許多有價值的意見建議。 本次活動在建言主題方面新增了「人工智慧+」「文化遺產傳承保護」「共同富裕」等多個板塊,充分聽取群眾各方面訴求和多層次需要。社會各界積極參與,提出了不少真知灼見。 在北京從事食品餐飲業的胡龔圳說:「我從實際工作出發,提出了加強源頭批發行業食品安全管理和終端餐飲行業整治抽查的建議,希望全行業能共同努力,守護好『舌尖上的安全』。」 天津市信訪辦原二級巡視員劉建高深耕基層信訪工作多年。在這次網絡徵求意見活動中,劉建高結合工作經驗,提出了加強實地走訪調查做好信訪工作、解決群眾急難愁盼等多項建議。「現在雖然退休了,也要深入基層、深入群眾,當好黨和政府的參謀助手,多觀察、多分析、多總結,為國家高質量發展作貢獻。」劉建高說。 「建立與完善AI技術在網際網路平臺的使用規範制度」「優化中西部地區師資配置,為中西部發展提供人才」「建議加大對農村快遞網點的政策扶持」……本次活動的留言內容既有聚焦國家戰略的宏觀思考,又有關注民生問題的微觀感受,既直面現實難題,又提出操作性路徑,體現了「問題導向」與「方案思維」的深度融合。 「本次『網絡問計』在全校徵集到數量可觀、質量上乘的建言,為『十五五』發展建言獻策已經成為一堂生動鮮活的思政實踐大課。」中國傳媒大學研究員王景枝說。 發揚民主 凝心聚力 開門問計的過程,也是發揚民主、凝聚共識的過程。311萬餘條建議,承載著廣大人民群眾的心聲,彰顯全過程人民民主的蓬勃脈動。 「向全社會徵求意見和建議,是實現決策民主化、科學化的重要途徑。」清華大學公共管理學院教授鄢一龍說,此次網絡徵求意見活動持續一個月,旨在充分吸收幹部群眾在實踐中創造的新鮮經驗,彰顯了以人民為中心的價值取向。 中國社會科學院政治學研究所助理研究員李熠認為,通過網際網路就規劃編制向全社會徵求意見和建議,能夠激活治理體系的「神經末梢」,保障每一位公民都有機會參與國家和社會治理,使政策供給精準響應民生需求,體現民有所呼、政有所應的執政底色。 「期待老百姓的『金點子』『好聲音』能成為國家發展的『金鑰匙』」「期待新的五年規劃能帶來更多實實在在的好處」……不少網民踴躍留言,點讚本次活動。 上下同欲者勝。讓人民智慧更好轉化為治理效能,需要建立科學、長效的機制,確保民意徵集不走過場、建議辦理不敷衍、政策落地見實效。 國家發展改革委發展戰略和規劃司副司長彭實鋮表示,「十五五」規劃編制過程中,將堅持開門問策、集思廣益,多方式多渠道廣泛聽取意見建議,努力把社會期盼、群眾智慧、專家意見、基層經驗充分吸收到規劃中,不斷增強規劃的科學性和可操作性。 把加強頂層設計和堅持問計於民統一起來,共繪最大同心圓,必將凝聚起推進中國式現代化的強大合力,不斷實現人民對美好生活的嚮往。 (新華社北京8月13日電 記者張曉潔、魏玉坤)
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