上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
侵華日軍「榮字1644部隊」隊員後代公布細菌戰證據—— 「揭露歷史真相,以避免悲劇重演」 「這次是日本首次向世人公開『榮字1644部隊』整本留守名簿,揭露了『榮字1644部隊』的具體情況。侵華日軍在中國犯下的罪行證據確鑿、不容抵賴!」侵華日軍「榮字1644部隊」隊員後代、77歲老人竹上勝利近日在接受本報記者採訪時表示。 不久前,應竹上勝利和日本細菌戰研究專家、滋賀醫科大學名譽教授西山勝夫等人的要求,日本國立公文書館首次公開了侵華日軍「榮字1644部隊」「波字8604部隊」「波字8609部隊」留守名簿等資料。留守名簿是侵華日軍人事檔案資料,包含當時日軍部隊成員的姓名、出生日期、戶籍、兵種等信息,是研究侵華日軍部隊的重要基礎資料。 2017年,竹上勝利在改裝自家倉庫時,發現父親遺留了多本照片集和資料,裡面記錄了侵華日軍陸軍「防疫給水部隊」在中國華東、華中地區的活動情況。因日軍要求官兵保守從軍秘密,竹上勝利的父親生前從未向他提起自己在中國的經歷。經過調查,竹上勝利發現,自1932年起,他的父親曾以衛生兵等身份3次前往中國,1941年轉入「榮字1644部隊」。 侵華日軍在中國多次發動細菌戰。日軍各支細菌戰部隊中,除了臭名昭著的侵華日軍731部隊,還包括「榮字1644部隊」。竹上勝利說,他的父親在其他部隊時的經歷多有據可查,但關於「榮字1644部隊」的資料少之又少。公開資料顯示,這支細菌戰部隊在人員配置、器材調集等方面都與731部隊相關,研製細菌武器、培育細菌戰劑、進行人體實驗,並配合731部隊對華實施細菌戰,導致霍亂、傷寒、鼠疫等烈性傳染病在浙江、江西等地區大流行,給當地人民生命帶來巨大傷害。 竹上勝利為了調查清楚父親在「榮字1644部隊」的工作,與日本福島縣立醫科大學醫學部講師末永惠子取得了聯繫。末永惠子長期從事侵華日軍實施細菌戰等歷史研究,得知竹上勝利整理保存了「榮字1644部隊」的重要資料,她鼓勵竹上勝利將這些「鐵證」整理出版。2024年7月,末永惠子出版《帝國陸軍防疫給水部圖像影集》,書中刊載了竹上勝利父親記錄的戰時日記及保存的照片。竹上勝利說,日本戰敗後將大量資料銷毀,涉及細菌戰和人體實驗的資料被留存下來的非常少,將之公之於眾具有重要意義,「榮字1644部隊」的真相遠未揭開,相關資料尤為珍貴。 「我對在日本侵華戰爭中犧牲的中國人表示沉痛哀悼。迄今為止,日本國內仍不時出現否認、美化侵略歷史的言行。罪行就是罪行,該反省就得反省,日本政府應該向中國真誠地道歉。」竹上勝利說,「在我有生之年,我將繼續努力向世人揭露歷史真相,以避免悲劇重演。」 (本報日本長野電) 本報記者 朱玥穎 《人民日報》(2025年08月10日 第 03 版)
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