支持設備更新 1880億元超長期特別國債補助資金下達完畢
2026-01-30 22:25 9,851次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月8日中午，上海歌劇院樂團排練廳內，幾位主創們研讀推敲詩句的情感，反覆斟酌朗讀的分寸，鋼琴音樂跟隨詩文的韻律、節奏與情緒流淌。原創力作《復興的大地——獻給新時代的交響詩》8月15日將亮相U12劇場，在浦江唱響。序章《春天，請在中國落戶》的三十行詩樂，在許忠的彈奏和趙麗宏、方舟的朗誦演繹下，聲情並茂、娓娓道來。傾聽人民的心聲，為人民、為大眾創作緊扣新時代主題、展現新時代氣象、謳歌新時代精神、凝聚新時代力量的原創力作，是上海歌劇院堅持打造原創力作的初心。而上海歌劇院院長許忠也一直積極推動原創歌劇、原創音樂的發展。此番《復興的大地》再度亮相，指揮家、鋼琴家許忠，詩人、上海作家協會副主席趙麗宏等主創齊聚一堂，傾力修改認真打磨。以藝為媒唱響奮進強音《復興的大地》特邀趙麗宏擔綱詩詞創作，由武漢音樂學院作曲系主任趙曦、上海音樂學院教授劉灝與院長許忠共同譜曲。該作品曾作為第38屆上海之春國際音樂節的開幕演出，以磅礴的氣勢、多元的藝術形態，通過音、詩、畫、歌、誦等豐富的表演形式，深情禮讚新時代。在序章《春天，請在我們中國落戶》的引領下，經由八個樂章鋪陳出一幅「春暖大地、盛世花開」的時代長卷，生動唱響上海勇當改革開放排頭兵、譜寫而成洋溢著激情和理想光芒，創新發展先行者的雄心壯志與堅定信念。《大地的夢想》以氣壯山河的旋律，誦詠新時代新徵程上巨輪遠徵、掌舵領航；《水珠與湖泊》體現海納百川、人才匯聚的景象；《希望的鐘聲》滿懷青年人才投身科創事業的熱情與激情。八重唱以晨曦裡的鐘聲為意象，唱出對科學精神的讚美以及對科創中心建設的決心和希望；悠揚婉轉的《大港抒情》與女中音飽滿、厚實的音色和童聲的清亮、天真相結合，讚美著連接五洲四洋的東方大港，唱出鎮瀾築港的人間華章；《浦江新夢》借海派畫家吳昌碩的視角，展現浦江兩岸日異月新的美妙景象；大地復興，花海爛漫，《心花盛開》展現人民的城市處處洋溢著讚美春天的歡慶頌歌，表達人民城市人民建、城市讓生活更美好的喜悅；《嚮往大海》高唱中國式現代化的鏗鏘樂章，召喚鼓舞中華兒女在澎湃浪潮中揚起風帆、奔向希望，實現復興夢想。上海歌劇院院長許忠表示，此番《復興的大地》修改打磨再度上演，希望以優美的音樂、鏗鏘的演唱、激情的朗誦，抒發實現偉大復興夢想的道路上的深切情感。勇擔文化使命藝術映照時代「幾個月前，我專程拜訪了趙麗宏老師，在他的書房裡感受他的藝術人生，靈感的火花在交流中迸發，我為這段序章全新創作了鋼琴版音樂並將現場演奏，值得期待的是，趙麗宏老師將與方舟老師共同朗誦這段名篇。當然，這樣的精雕細琢同樣將貫穿其他八個樂章的修改打磨。相信新一版呈現，無論音樂還是詞文，都會以更鮮活生動的藝術表達，道出人民奮進新徵程的志氣與信心；以更加波瀾壯闊的樂音與細膩入微的筆觸，讓觀眾們真切感受到上海這座紅色之城日新月異的生機與魅力，激發出源自內心、對這片土地深沉的愛。」許忠說。 趙麗宏告訴記者：「我想我們的文字只是對音樂家的一個啟示，或者給他們一種激情。引起他們創作的欲望，然後寫出好的旋律。」趙麗宏更袒露了自己對音樂的深厚情感：「其實我對音樂的熱愛超過文字。小時候我是要想當音樂家的，小時候第一個夢想就是當音樂家，所以我和許忠特別投緣。」對於作品最終融合朗誦與音樂的形式，他認為效果超出預期，並深受感動。趙麗宏坦言，他原本不喜歡為特定場合創作應景之作，但作為土生土長的上海人所承載的生命記憶與城市變遷的見證者身份，最終促使他提筆。「但後來我想了一下，這幾十年，我是一個上海人，我在這裡出生，在這裡長大……我的整個人生都跟這個土地連在一起。」親歷了從城市到鄉村再回歸，那份源於生命根源的感動與思索激發了他的創作衝動。「所以我想作為一個上海人。把對城市的感情，和我們看到的這個城市的變化，以及引起我們的這種感動和思索，用文字寫出來，這是一件有意義的事情。」 《復興的大地》導演、上海歌劇院副院長黃景譽表示：如何讓這樣一部謳歌新時代的作品走進更多劇場和場域，走到更多人民大眾中去，是上海歌劇院持續打造原創力作影響力、更好地發揮文藝作品為時代發聲的作用可貴實踐。
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