上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
樓組是居民聚集生活的基本單元,也是撬動基層社區治理的重要支點,長風新村街道以黨建為引領,以樓組文化建設為契機,不斷夯實基層治理前沿陣地。白玉新村作為20世紀80年代初建成的工人新村,承載著歲月的記憶,也記錄下無數家庭的柴米油鹽與溫情故事。如今,一幅由白玉新村110號、111號、112號聯排樓棟繪就的「樓組文化建設」實景圖,正為這個老小區注入嶄新的活力和詩意,與此同時,白玉一委的樓組文化建設「五心」工作法也孕育而生。黨建引領,「初心」點燃治理引擎白玉新村第一居民區黨總支充分發揮黨員先鋒模範作用,建立樓組自治小組,帶領樓內居民一起挖掘樓棟特色、更新樓內環境,逐步形成「居民提議、共同商議、合力落實」的自治共治機制,建設睦鄰友好的樓組氛圍。其中,110號至112號的黨員主動牽頭組成了樓棟黨小組,成為樓組建設的「主心骨」。他們帶頭參與樓道整治、積極調處鄰裡矛盾、推進樓組文化建設等工作,以實際行動凝聚起共建美好家園的強大合力。四百走訪,「暖心」提升民生溫度白玉一委不斷深化「四百」走訪,以「分色治理」工作法為抓手,在「小日常」中做到居民底冊清、人員情況明、貼近百姓心,解決了格內的急難愁盼,更是挖掘出一批能人達人。110號樓的黨員志願者堅持每日清掃樓道;111號樓的「文藝達人」聚在一起合奏葫蘆絲、笛子,跳動的音符也成為居民生活中最動聽的「背景音樂」;112號樓的「巧手達人」經常有一些奇思妙想的生活妙招......民心民意聚沙成塔、能人達人濟濟一堂,讓舉手之勞成為鄰裡互助的註腳,一幅充滿煙火氣與向心力的樓組新畫卷正蓄勢待發。搭建平臺,「群心」碰撞智慧火花白玉一委用一場場接地氣的小活動、一個個貼民心的小項目,讓居民從「旁觀者」變成「參與者」,不斷匯聚居民智慧,迸發社區活力。6月初,110號、111號、112號三棟樓的居民們一起參與了「端午飄香」活動,在一邊做香囊,一邊聊家常,活動室的氣氛異常活躍。以此為起點,樓組文化建設之旅也正式開始。之後,三棟樓的居民在居民區黨組織、樓棟自治小組的帶領下,一起開會討論、集思廣益,三棟樓各具特色的主題方案脫穎而出:110號以「拾光樂活」為主題,承載歲月記憶,傳遞活力生活;111號打造「匠心童夢」空間,守護童真,激發創意;112號樓定位「丹青雅韻」,將書法繪畫化作流動的藝術長廊。群策群力,「同心」點亮樓組文化從安裝門牌號、擺放花架,到居民們的旅遊照片,還有孩子們親手製作的扭扭花環的上牆展示,白玉三個樓棟的居民們齊動手、共參與,用集體的力量扮靚樓道角落。為了杜絕快遞亂堆現象,居民自己出資購買了貨架。為保持樓道環境整潔,居民還特意製作了小廣告回收垃圾桶。三個樓棟的樓組建設,無一處細節不蘊藏著大家對「家」的熱愛,讓樓組不僅是居住的場所,更成了凝聚人心的港灣。來自112號樓的「書畫達人」熱心牽頭樓組的文化建設,提議在樓道開闢「書畫角」,將大家一起挑選的裝飾畫和居民自己的書畫作品裝裱上牆,讓原本單調的樓道成了流動的藝術長廊。「丹青雅韻」的樓組定位在大家的共參與中愈發鮮明,每個角落都浸潤著文化氣息與生活溫情。為了讓這份共建熱情不減,三個樓棟又通過「六個一」構建「三清四無」長效管理機制,由一個自治小組牽頭,帶動一批熱心居民,同步建設一個黨建陣地、一個牆上議事廳、一個公告欄和一個樓組公約,通過「地清、牆清、窗清」的環境整治,落實「無樓道堆物、無高空拋物、無飛線充電、無電瓶車進樓」的安全規範,在共商共議中凝聚共識,在互助協作中拉近情誼,睦鄰友好、守望相助的樓道文化,正隨著每一次齊心行動悄然生長。由內而外,「齊心」暈染社區畫卷「這個小青蛙太有意思啦!」在樓組文件建設的同時,白玉一委又開始了「由內而外」的美麗。社區小主人們化身「神筆馬良」,冒著酷暑,以社區為畫室,以「井蓋」為畫布,在110-112號樓道前揮毫點墨。為了感謝社區小主人的付出,白玉新村第一居民區黨總支為他們頒發了證書,聯建單位江蘇銀行則帶來了小禮品。在孩子們的「神來之筆」下,單調的井蓋童趣盎然,與樓組文化建設相映成趣。創意十足的井蓋成了「網紅打卡點」,路過的居民們紛紛駐足交談、拍照留念,「點睛之筆」也成為了社區交流的「匯合點」。從樓道裡的日常交流,到共同參與社區美化,白玉一委逐漸形成了一起樂、一起幹、一起幫、一起管、一起享的「益起」社區理念,讓樓組「小美好」匯聚社區「大溫暖」。從樓組單元出發,長風新村街道以「五心」工作法為筆,繪就樓組建設新圖景。未來將繼續深耕樓組文化建設,讓「五心」持續發力,讓「益起」理念融入更多日常,在社區治理的道路上穩步前行,書寫屬於老新村的嶄新治理篇章,讓人民城市理念在樓棟間、社區裡持續綻放光彩。
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