美國國會議員竄臺 中方強烈不滿
2026-01-10 05:31 6,137次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
默達 最近，在深圳華強北的電子市場裡，出現了一群代送外賣的「小孩哥」「小孩姐」。趕時間、不熟路的外賣員掃碼支付2元錢，就可以請他們幫自己送上樓。 初次看到這則新聞，許多人的第一反應是「還不錯」。配送的最後100米一直是個難題，高樓大廈複雜的環境、等電梯、過門禁帶來的重重阻隔，讓消費者和外賣員都挺心累。通過代送外賣，孩子們賺到了一筆零花錢，體驗了勞動的艱辛，鍛鍊了與人打交道的能力；父母本來還發愁孩子假期沒事幹、宅在家裡玩手機，正好帶著孩子體驗生活；外賣員也避免了超時被扣錢。 也有人關注到背後的責任歸屬問題。孩子們的人身安全如何保障？食品轉手後會不會被開封？還有人想得更遠——擔心有人將孩子們的「職業體驗」變成僱傭童工牟利。「出了事情，誰來負責任？」 支持和反對的聲音都有道理，法律層面的科普和提醒更是十分及時。但在這件事上，倒不必急著潑冷水。 首先，孩子代送外賣目前仍是個例。比如，多數「小孩哥」「小孩姐」的父母就在附近乃至樓上做生意，在這繁忙的街區「上躥下跳」或許就是生活日常。又比如，這門「生意」並非一兩天就能做起來的，一定程度上贏得了用戶和外賣員雙方的信任，其中也有父母陪同、熟人環境的支撐。忽略實際情況一味談追責，反而可能落空。 其次，完全規避風險並不現實。誰小時候沒有過幫父母下樓買醬油的經歷呢？為了「動之以利」，家長常常多給五角一元，讓孩子挑選喜歡的零食。從這個角度出發，代送外賣不過是將僱主變為了陌生人，將偶然行為變成了孩子自主搶單。風險確實增大了，但還沒到要動用法律和輿論去解決的程度。如今的外賣行業，對比幾年前，有食品安全封籤，有售後評價機制，消費者、騎手、商家、平臺之間形成了相對的平衡，這是市場調節的作用。若是孩子確實難以勝任，或是消費者和騎手都不放心，自然會從兩頭壓縮其運營空間，也就變相達到了控制風險的目的。 暑期如何帶娃，確實是當下困擾許多父母的難題——鎖在家裡，擔心孩子沉迷電子產品，遠離社會長不大；走出門去，又抱怨社會實踐太單調，照顧不及出危險；更令人發愁的是，部分孩子缺乏能動性，「幹啥都提不起興趣，只是聽安排」。如此看來，最近頻上熱搜的「能娃」們，無論是開闢跑腿新業務，還是在沙灘賣鏟子小桶賺到千元，又或是親自上陣擺攤炒飯、幫路人製作小雪人等，雖不提倡盲目模仿，但值得更多善意與肯定。 我們中的許多人，是讀著「外國小孩幫街區送牛奶」「成功家長獎勵孩子做家務」「企業家兒時賣報擦鞋」等教育雞湯長大的，如今，孩子們通過主動觀察生活，找到了新的商機，難道不是件令人高興的事情嗎？父母以及外賣員等相關人士，不妨為興奮奔跑的孩子們留出些安全空間，更好為他們的成長負責。
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