胡塞武裝行政機構負責人被以軍打死
2026-01-07 22:00 7,639次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
重慶8月13日電 (梁欽卿 吳旭 賈楠 紀嘉欣)記者13日在2025年「活力中國調研行」重慶主題採訪活動中獲悉，成渝氫走廊自2021年底啟動建設以來，沿高速公路通道布局加氫網絡，跨城氫物流幹線初見雛形，計劃到2030年成渝兩地形成千億級氫能產業集群。 氫能是一種清潔、高效、可持續的二次能源。當前，全球氫能產業快速發展，氫能製取、儲運和燃料電池等技術日漸成熟，已廣泛應用於交通運輸、化工冶煉等領域。 2025年5月，重慶市發展和改革委員會印發《推動經濟社會發展全面綠色轉型行動計劃(2025—2027年)》，提出深化成渝氫走廊建設，推進氫能「制儲運加用」全產業鏈發展，貫通氫能上下遊各環節。 除成渝氫走廊外，重慶還推動建設長江經濟帶氫走廊，從重慶經武漢貫通長三角，結合沿江航運和城鎮分布，分別依託長江黃金水道、沿江高速布局氫能走廊，在港口碼頭和高速沿線規劃加氫基礎設施，發展氫能船舶和江岸氫能補給網絡，實現沿江協同發展。 此外，重慶聯動西部陸海新通道沿線省區市在高速公路服務區、物流園區規劃加氫站點，服務長途運輸氫燃料重卡，力爭打通西南通往東協的氫能物流新通道。 當前，重慶正打造「西部氫谷」，構建氫能製取、儲運、裝備、應用4大重點產業鏈條。在加氫站建設方面，重慶市規劃到2035年共新建加氫站50座，累計建成加氫站達到62座，氫氣供應能力將達到3萬噸/年，力爭形成「網絡完善、供應適配、智能安全」的加氫基礎設施體系，全面支撐氫燃料電池汽車規模化應用與氫能產業高質量發展。(完)
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