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2026-01-20 06:24 1,741次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
津門故裡，海河之畔，8月9日，「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動將在天津古文化街啟幕。 津沽大地，海河奔湧。「和合」二字如躍動的音符，貫穿於這座歷史文化名城的現代華章之中。天津的文化建設，正以其獨特的城市稟賦，奏響了一曲傳統與現代交融、多元與創新共生的時代樂章。 大象新聞記者 王曉娜 攝 「和合」基因，深植於津門的文化血脈。作為九河下梢、拱衛京畿的重鎮，天津自古便是漕運樞紐與商貿要衝。五方雜處的地理位置，孕育了其海納百川、兼容並蓄的城市品格。從老城廂的青磚灰瓦到五大道的小洋樓群，從京韻大鼓的悠揚婉轉到西洋音樂的嫋嫋餘音——多元文化在此碰撞、交融、沉澱，早已將「和合」精神刻入城市的基因圖譜。這份獨特的歷史積澱，正是今日天津文化創新取之不盡、用之不竭的源泉。 傳承煥新，奏響津門文化新樂章。面對新時代的命題，天津並未將豐富的歷史遺存束之高閣，而是以創新的思維激活傳統，讓古老文脈在當代語境中綻放芳華。 空間賦能，老城煥發新生機。依託老城廂、五大道等歷史街區保護更新，天津巧妙地將歷史風貌與現代生活需求相融合。傳統街區不再是靜態的「博物館」，而是融入創意工坊、主題書店、精品民宿等新業態，成為市民生活與遊客體驗交織的文化場域。歷史空間在功能迭代中重獲生機，文化記憶在當代生活中得以延續。 大象新聞記者 王曉娜 攝 非遺活化，古藝綻放時代光。 從楊柳青年畫的數位化展示與創新應用，到泥人張彩塑技藝與現代設計的跨界合作；從傳統曲藝在線上線下平臺獲得年輕擁躉，到相聲茶館裡迸發的時代新段子——天津的非遺保護已超越「搶救式」留存，邁入創造性轉化、創新性發展的新階段。古老技藝在融入現代生活、對接市場需求中煥發出前所未有的活力。 大象新聞記者 王曉娜 攝 多元交響，舞臺唱響新津韻：天津大劇院、濱海文化中心等現代場館的落成，為國內外頂尖藝術交流提供了舞臺。更可貴的是，這座城市並未因追逐「高大上」而冷落本土特色。京劇、評劇、梆子等傳統戲曲與交響樂、現代舞、先鋒話劇同臺爭豔，共同編織出天津文化生態的豐富圖景，完美詮釋了「津門和合韻」的當代內涵。 當海河兩岸的流光溢彩映照著古老建築的滄桑輪廓，當劇場裡經久不息的掌聲為傳統曲藝與現代藝術共同響起，天津正以其深厚的文化底蘊和鮮活的創新實踐，譜寫著一曲動人心魄的「和合」新韻。(評論員 王珍珍)
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