千年文脈傳承創新 「金山人文叢書」新書發布會在滬舉行
2026-02-02 18:52 7,316次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電(記者 陳杭)在北京市懷柔區琉璃廟鎮政府前的保險服務點諮詢後，來自琉璃廟村的張秀雲提供身份證、銀行卡等信息，十幾分鐘後收到4.5萬元(人民幣，下同)理賠款，讓她對重建家園更有信心。 今年7月23日至29日，北京遭遇極端強降雨，琉璃廟鎮受災嚴重，25個行政村、69個自然村道路、電力、通信全部中斷。強降雨發生後，懷柔區在琉璃廟村村委會設立北部災區政策諮詢綜合服務中心，提供房屋受損等「一站式」諮詢服務。 懷柔區農業農村局三級調研員彭興全表示，災情發生後，該區相關部門組織各保險公司開通24小時理賠綠色通道，安排人員開展查勘定損。 8月13日，北京市懷柔區琉璃廟鎮政府前，村民向理賠人員諮詢。記者 賈天勇 攝 自2015年，懷柔區在各鎮鄉啟動農村地區農民住宅保險(下稱「農宅保險」)以來，該區農業農村局推進相關工作，將承保公司由1家增至4家，參保人數覆蓋14個鎮鄉、2個街道。農民通過自投20元，加上政府補助80元，出險後每年可享最高18萬元保障。 懷柔區農業農村局副局長王越友說，今年，該區近4.4萬戶符合條件的農民參保。截至8月13日17時，保險機構已接到報案2179件，查勘2002戶，賠付1047筆，預計理賠3500餘萬元，已理賠金額超125萬元。 「我們簡化理賠手續，免除部分證明材料，針對受損較輕的農宅，各村統一收集材料辦理賠付；根據政府部門評估清單等，對危重房屋優先查勘。」中國人壽財險北京市分公司理賠服務部員工張然表示，該公司承保琉璃廟鎮農房共2391戶，涵蓋因突發事件、自然災害等造成的房屋主體、室內裝潢、室內財產等損失，確保應賠盡賠、能賠快賠。 針對強降雨造成部分農田被淹，懷柔區農業農村局聯合各保險公司做好農作物理賠。截至目前，政策性農業保險出險5869.51畝，預計理賠300餘萬元，保險機構已為受損農戶賠款超61萬元。後續，將儘快完成承保轄區內查勘定損，爭取在最短時間內理賠農戶。 琉璃廟鎮副鎮長張金亞說，隨著水、電、通信、交通等逐步恢復，該鎮轉移安置村民已於8月6日至12日全部返鄉，災後恢復重建工作有序推進。 北京正加快恢復受災地區生產生活秩序。記者了解到，北京將統籌高質量發展和高水平安全，高標準編制恢復重建方案，系統謀劃住房重建、基礎設施修復和鄉村振興任務。(完)
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