膝關節外側疼痛非小事 做好防護避免髂脛束損傷
2026-01-11 19:54 2,126次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
澳門8月13日電 美國國務院日前發表所謂「2024年度國別人權報告」，對澳門人權狀況進行無理指責，有關指控不符合事實並充滿偏見，澳門特區政府13日對此表示強烈不滿和堅決反對。 澳門特區政府表示，回歸祖國以來，澳門在中央政府的堅定支持下，嚴格貫徹落實「一國兩制」方針和澳門基本法，經濟穩步發展，社會長期保持穩定和諧，民生福祉持續提升，人權事業取得全面進步，成就有目共睹，這是美國的所謂報告無法抹煞的。 澳門特區政府重申，澳門法律體系健全，司法獨立完善，居民依法享有廣泛的言論、新聞、集會、遊行等權利和自由，勞工權利亦依法得到充分保障。《維護國家安全法》有效維護了國家安全和澳門特區繁榮穩定，在「愛國者治澳」原則下，社會各界團結奮進，共同維護國家主權、安全及發展利益，這是澳門居民應盡的憲制義務，也是澳門穩步發展的根基。 澳門特區政府強調，美方違反國際法原則和國際關係基本準則，年復一年地發表所謂報告，對澳門特區的人權狀況妄加評論，是對中國內政和澳門特區事務的粗暴幹涉。希望美國公正持平地看待澳門在「一國兩制」下取得的巨大成就，尊重事實，停止對澳門特區人權狀況進行惡意詆毀批評。美方的不實指責不會動搖澳門社會團結髮展的信心和決心。(完)
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