被判十五年 國家菸草專賣局原副局長受賄案一審宣判
2026-03-10 06:11 5,734次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (記者 龐無忌)記者8月11日從中國自然資源部獲悉，7月4日，三江源國家公園順利完成登簿。這標誌著中國首批設立的5個國家公園——三江源、大熊貓、東北虎豹、海南熱帶雨林和武夷山國家公園全部完成自然資源確權登記。 清晰的產權，是保護與發展的基石。第一批5個國家公園完成登簿，通過摸家底、建檔案，明確了「誰所有」「由誰管」，真正實現「底數明、權屬實、邊界清」。 以三江源國家公園為例，登記結果顯示，三江源國家公園內的自然資源全部為國有，經國務院授權，由自然資源部委託青海省人民政府代理履行全民所有自然資源資產所有者職責，登記單元總面積約19.07萬平方公裡，其中草原資源佔比最高，面積12.89萬平方公裡，此外還涵蓋森林、水流、溼地、荒地等多種資源類型。通過確權登記，三江源國家公園明確產權主體，有力推動生態保護補償機制落地實施，充分激發周邊社區參與生態保護的積極性，形成共建共享的良好局面。 在東北虎豹國家公園，通過確權登記，妥善化解了公園範圍內1.9萬多公頃的權屬重疊歷史遺留問題，劃清國有與集體所有界線。登記成果已應用於東北虎豹國家公園本底調查、自然資源資產管理和生態管護等工作中。 第一批5個國家公園擁有的「戶口本」，為維護國家公園所有者權益提供產權憑證；為國家公園生態產品價值實現夯實產權基礎；也為加強國家公園嚴格保護、整體保護、系統保護提供服務保障。 給自然資源上「戶口」，不止於國家公園。今年6月，太湖完成確權登記，標誌著唯一由中央直接行權的湖泊完成登簿，7月西藏米堆冰川確權登記已發布公告......一本本綠水青山的「戶口本」，為山水林田湖草沙冰等各類自然資源的整體保護、系統修復和綜合治理提供了產權支撐。 截至2025年7月底，中國共有1057個重點區域相繼完成登簿，總面積達32萬平方公裡，覆蓋國家公園等自然保護地、森林、草原、溼地、河流、湖泊、探明儲量的礦產資源、無居民海島等各類自然資源。今年以來，全國自然資源確權登記明顯提速，431個重點區域完成登簿，佔已登簿總數的四成。(完)
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