中國醫保領域首項國家標準發布
2026-01-16 19:18 7,374次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
烏蘭察布8月13日電 題：那達慕側記：綠浪歡歌中的文化盛宴 記者 張林虎 初秋的內蒙古烏蘭察布市四子王旗草原，風過草動，泛起層層綠浪。連日來，一年一度的「草原之旅」那達慕在此啟幕，從四面八方趕來的牧民與遊客匯聚一堂，在馬嘶人歡中感受這場國家級非物質文化遺產代表性項目的獨特魅力。 如今的那達慕，早已超越傳統節慶範疇，成為展示民族文化、促進民族團結、推動文旅融合的重要平臺，讓草原的熱情與活力在初秋時節盡情綻放。 圖為「草原之旅」那達慕開幕式現場。張蜀雁 攝 古今交融：一場穿越時空的文化秀 開幕式上，「時空交融式」入場儀式與「多元藝術結合」表演矩陣，成為烏蘭察布「古今交融、開放包容」文化氣質的生動註腳。盛裝的牧民騎乘摩託車疾馳而過，沿途汽笛聲與草原上的馬嘶、羊咩交織，勾勒出傳統與現代碰撞的鮮活圖景。 「一家四口自駕來避暑，正巧趕上開幕式，太值了。」來自江蘇的遊客豫藍難掩興奮，她盯著表演方隊裡展現遊牧文化的場景說道，「這些表演既有地方特色，又把當地文化講得明明白白，第一次見真震撼。」這場穿越時空的文化秀，讓遠道而來的遊客瞬間觸摸到草原文化的根與魂。 圖為烏蘭察布市蒙古馬超級聯賽開賽。陳琳 攝 競技飛揚：草原兒女的力與美 體育競技歷來是那達慕的「重頭戲」，這裡不僅是力量的較量場，更是草原精神的傳承地。 在蒙古馬超級聯賽現場，內蒙古各盟市的騎手攜愛馬同場競技，騎手們策馬揚鞭，風馳電掣般衝向終點，馬蹄聲如戰鼓擂動，揚起的塵土仿佛在記錄他們的拼搏。「我的馬平時訓練刻苦，今天狀態絕佳。」錫林郭勒盟騎手阿明布和駕馭愛馬斬獲5400米計時賽冠軍，接受記者採訪時話語中滿是驕傲，「我們一起為榮譽而戰。」 搏克(蒙古式摔跤)賽場上，身強體壯的選手們以精湛技藝展開角逐，每一次摔倒與爬起，都詮釋著「更快、更高、更強」的體育精神；射箭區裡，選手們身著傳統服飾，手持弓箭凝神屏息，離弦之箭破空直中靶心時，總能引來觀眾雷鳴般的喝彩。 「以前只在電視上看過，現場太有感染力了。」四川遊客母丹站在賽場邊，跟著人群吶喊助威，「每一項比賽都透著草原人的勇敢，讓我對蒙古族文化多了份理解和敬意。」賽場下，各族觀眾圍坐一團，歡呼聲此起彼伏，勝利的喜悅與團結的力量在草原上瀰漫。 圖為力量與技藝的搏克對決。陳琳 攝 情牽各族：多元交融的歡樂場 那達慕的熱鬧，不止於賽場。非物質文化遺產代表性項目展區裡，蒙古族刺繡的精美圖案、細膩針法，訴說著草原人民的智慧；顏色亮麗的民族服飾前，遊客們駐足詢問、試穿、購買，談笑間，不同民族的文化在此碰撞交融。 美食展區更是香氣四溢。烤全羊外皮金黃酥脆，內裡鮮嫩多汁；奶製品口感醇厚，餘味悠長。「早就刷到四子王旗羊雜的視頻，今天終於嘗到正宗的，一點羶味都沒有，名不虛傳。」天津遊客李衛紅捧著一碗羊雜笑著說，「接下來打算沿『神舟1號』最美公路去打卡，這裡的風景和氣候太舒服了。」 夜幕降臨，星光下的草原燃起篝火，遊客與牧民圍坐一起，熬一鍋香奶茶，吃一頓手把肉，來自天南海北的遊客聊著天，分享旅途見聞。在這裡，豐收的喜悅、文化的傳承、團結的力量，都化作草原上最動人的風景。(完)
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