第一視點丨黃帝祠宇前的問答
2026-03-13 22:41 2,327次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電(記者 謝藝觀 李金磊)國家稅務總局增值稅發票數據顯示，今年上半年，全國企業銷售收入保持平穩增長，呈現多方面亮點。 製造業發展穩中提質。在國家稅費優惠和其他相關政策的有力推動下，上半年，製造業銷售收入增速較全國企業總體增速快1.5個百分點，成為穩定經濟增長的重要支撐。製造業「高端化」穩步推進，上半年，裝備製造業、高技術製造業銷售收入同比分別增長8.9%和11.9%。 新質生產力加快培育。上半年，高技術產業銷售收入同比增長14.3%，保持快速增長，反映創新產業持續壯大。數字經濟和實體經濟加快融合，上半年，數字經濟核心產業銷售收入同比增長10.1%，全國企業採購數位技術金額同比增長9.9%，反映出數字產業化、產業數位化進程持續加快。 「兩新」政策成效明顯。在大規模設備更新政策帶動下，上半年，全國企業採購機械設備金額同比增長11.1%，延續去年以來較快增長勢頭。隨著消費品以舊換新系列政策持續顯效，居民消費需求加快釋放。上半年，電視機等家用視聽設備零售、冰箱等日用家電零售同比分別增長45.3%和56.6%；與家裝相關的家具零售同比增長34%；「以舊換新」新擴圍的手機等通信設備零售同比增長25.4%。 全國統一大市場建設有序推進。上半年，全國省際間銷售額佔全國企業銷售收入比重為40.7%，較上年同期提高0.6個百分點，反映省際間貿易聯繫持續加深，全國統一大市場建設穩步推進。(完)
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