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2025-11-14 13:42 1,921次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月8日電 (記者 周亞強 王君妍)記者8日從天津市多部門獲悉，該市接連發布暴雨藍色預警和海上大風藍色預警信號，並啟動市防汛四級應急響應。 據天津市氣象臺當天13時15分發布的暴雨藍色預警，預計8日傍晚到夜間，天津市中心城區及環城四區、靜海區、濱海新區將有大到暴雨(40-70毫米)，個別點雨量可達100毫米以上，最大小時降雨量30毫米以上，同時局地伴有雷電和6-8級短時大風；其他地區中到大雨。天津海洋中心氣象臺於16時15分發布海上大風藍色預警，預計8日夜間至9日白天，天津港海域、南港海域、天津港錨地海域、渤海中部海域將有東到東北風6-7級，陣風8-9級。 據了解，此次強降雨過程對流性明顯、極端性強，局地雨強大，並伴有雷暴大風，受前期降雨影響，天津市土壤含水量飽和度高，大清河、中亭河等部分河道仍處於較高水位運行，易誘發河道洪水、城市內澇、山洪和地質災害，防汛形勢異常嚴峻。 天津市防辦經組織聯合會商研判，依據《天津市防汛抗旱應急預案》有關規定，已於8日10時30分啟動市防汛四級應急響應；天津市水務局決定於當日10時起，將針對大清河系四級應急響應調整為洪澇災害防禦四級應急響應。 天津市應急管理局同時發布自然災害風險提示，要求各級責任人高度關注下沉地道、低洼易積水片區、地下空間、人員密集場所、山洪地質災害隱患點及工程險工險段，提前落實現場檢查、應急排水、道路管控、群眾轉移等「關、停、限、避」防範措施，確保安全。呼籲市民密切關注天氣，合理調整出行，減少室外活動；外出避開燈杆、廣告牌、圍擋；行車避繞下沉地道、隧道等低洼易積水區域；遠離河道、水庫及山洪地質災害易發區。發現險情或受困，應立即撤離避險並向相關部門求助。(完)
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