國家殘疾預防行動計劃部分任務指標已實現2025年目標值
2026-01-22 23:12 1,812次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
樓組是居民聚集生活的基本單元，是撬動基層社區治理的重要支點。近年來，長壽路街道綠洲城市花園居民區採取「黨建引領、社區搭臺、居民唱戲、多部門參與」的模式，大力開展活力樓組打造。綠洲城市花園居民區轄區內共有7個居民區，77個樓組，居民區黨組織有410名黨員，今年陸續成立黨小組的樓組有41個，成立自治小組的樓組36個。在這些成立黨小組或自治小組的樓組中，富源小區的美麗樓組建設最為亮眼。根據每棟樓的特點，樓組量身定製了不同的文化建設主題，在尋常樓棟間培育出不尋常的樓棟文明之花。黨建引領美麗樓道綠意濃長壽路640號樓棟內黨員多，凝聚力強，樓組在黨建引領下積極打造樓組文化。各樓層黨員充分發揮帶頭作用，調動樓內鄰居的積極性，居民自發將家中的小型花架搬出來，放上一盆盆綠植花草，點綴起樓道一角，使整個樓組生機勃勃。乘坐640號樓組自治加裝的電梯時，每當電梯門打開，便能感受到濃濃綠意。黨建引領聚起合力，不僅美化了樓道，也溫暖了居民的鄰裡情。海納百川睦鄰無界一家親同為富源裡小區的636號樓，它的特點是租客較多，為使來自五湖四海的「新鄰居」能有家的感覺，樓組將「海納百川」作為文化建設主題。樓棟門口原來有一小片無人打理的綠地，後經街道牽頭，配合加梯工程，在636號樓棟前搞起了綠化微改造。黨支部、居委、業委會、物業共同協商改造方案，並參與了改造期間新綠化的種植，一起動手裝扮小區樓棟新景觀。美麗的綠化一角，提升了「新鄰居」的歸屬感，使樓棟真正成為睦鄰無界的溫馨家園。樓組文化遍地開溫馨氛圍蔚然成風有的樓棟內高齡、獨居老人較多，小區支部書記便與樓組長、志願者共同組成幫扶小組，定期關心老人的生活情況，形成長效關心關愛的機制，通過實際行動在樓組內弘揚「敬老助老」的傳統美德。有的樓棟樓道內堆物存在安全隱患，樓組便充分發揮「三駕馬車」的作用，協調各方力量共同治理樓道雜物，並提醒業主或租客遵守居民公約。樓道恢復了文明有序，樓內居民也更加和諧融洽，真正做到了樓棟內的「文明和諧」。在黨建引領下，長壽路街道綠洲城市花園居民區的樓組文化建設深入每個樓棟，帶動居民自治，提升居民幸福感，使鋼筋水泥的樓宇逐漸有了人文的溫度，使社區真正成為更顯人情味、更具凝聚力的幸福家園。
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