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2025-11-11 18:24 9,168次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西寧8月13日電 (李雋)13日，記者從青海省水利廳獲悉，該省出臺《青海省黃河流域實行強制性用水定額管理辦法》(以下簡稱《辦法》)，聚焦黃河流域高耗水工業和服務業，科學制定用水定額標準，嚴格執行與監管，引導用水單位採用先進節水技術設備，持續提升水資源利用效率，為黃河流域生態保護和高質量發展提供水資源保障。 在黃河流域，水資源短缺已成為制約地區發展的關鍵因素，實行強制性用水定額管理，是落實水資源剛性約束制度的重要舉措。該省出臺《辦法》旨在通過建立健全用水定額管理制度，強化水資源剛性約束，推動黃河流域水資源節約集約利用。 資料圖為青海省海東市境內蜿蜒的黃河。李玉峰 攝 針對火力發電、選煤、煤化工、建材等高耗水工業，青海省通過實施強制性用水定額管理，促使火電企業優化用水流程，採用高效節水冷卻技術，減少水資源消耗；推動選煤企業改進洗煤工藝，提高水資源循環利用率，降低單位產品用水量；倒逼煤化工企業加大節水技術研發與應用，從源頭減少水資源浪費；促使水泥企業加強用水管理，推廣節水型生產工藝；推動鋼鐵企業進行節水技術改造，提高用水效率，降低生產成本等實現水資源高效利用。 針對賓館、遊泳場館、洗車洗浴場所、高校等高耗水服務業，青海省通過定額管理，促使賓館加強用水設備的維護與更新，推廣節水器具，提高水資源利用效率；推動遊泳場館優化水循環處理系統，延長池水更換周期，降低用水量；要求洗車場所採用節水型洗車設備和工藝，引導洗浴場所安裝節水噴頭、智能控水設備等，同時促使高校加強用水管理，開展節水宣傳教育，推廣節水技術和措施，營造校園節水氛圍。 據介紹，高耗水工業和服務業實施範圍並非一成不變，該省將根據國家新出臺相關規定和經濟社會發展、產業結構調整、行業用水情況變化、節水技術工藝水平提升等因素適時更新調整，以確保用水定額管理的科學性與適應性。(完)
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