杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
忻州8月8日電 (劉小紅)8日,一場聚焦楊家武術傳承與發展的學術盛會在山西代縣拉開帷幕。來自北京體育大學、山西大學、河南大學等高校的專家學者,與楊家武術傳承人、武術愛好者齊聚一堂,共同探討楊家武術的傳承路徑與發展方向。 8日,一場聚焦楊家武術傳承與發展的學術盛會在山西代縣拉開帷幕。劉小紅攝 楊家武術源遠流長,作為武術文化瑰寶,是無數武術愛好者心中的經典。然而,隨著時代的發展,楊家武術的傳承面臨諸多挑戰。據了解,在楊家將後人集中的代縣鹿蹄澗村,目前僅有13位村民還會楊家武術,且多為年事已高的老人。 會議現場,針對楊家武術的傳承與發展,專家學者們提出了多元化的策略。河南大學武術學院院長、教授洪浩以《他山之石:借鑑少林、太極等非遺武術傳承的成功案例,探尋楊家武術發展的具象化道路》為議題展開探討,他強調,政府支持、科學化、年輕化、產業化、國際化對楊家武術傳承至關重要,並呼籲制定中長期發展規劃。 北京體育大學中華民族傳統體育研究院院長、教授武冬圍繞立德樹人的主題,在現場通過武術示範,展示楊家武術的防禦性技術、團隊協作機制等特性,闡述教育理念。同時,他還以與小學生互動教學的方式,展示武術課程思政的具象化實踐。 太原工業學院體育旅遊研究中心主任、教授田文波以《產業賦能:探究楊家武術與文旅產業的融合發展路徑,實施武術發展的產業嘗試,打造「武術+文旅」的融合爆點》為議題進行交流。他從代縣旅遊發展與楊家武術文化傳承相輔相成的角度展開探討,並提出六個層面的建議,包括提煉武術精神、打造文化名片、加強市場配套、創新文化產品等,以促進地方經濟轉型發展。 近年來,代縣多措並舉推動楊家武術的傳承與發展。通過書籍編纂、數位化保護、師資培訓、武術進校園、武術展演等多種方式,代縣讓這一傳統武術項目重新煥發生機,並探索出一條立足本土資源稟賦、以文化賦能鄉村振興的新路徑。 當前,楊家武術的傳承迎來新的發展契機。2023年,楊家武術成功入選山西省非物質文化遺產名錄,為其傳承發展提供了政策支持和保障。同年10月,國家體育總局武術運動管理中心組建專家團隊對楊家將武術進行系統性挖掘整理,拍攝了23個套路的185個視頻和3164張圖片,編輯了《楊家武術系列叢書》,為楊家武術的推廣提供了豐富的教學資料。 此外,代縣大力推動楊家武術走進中小學課堂,於2024年舉辦「楊家武術進校園」活動。今年8月8日至10日,代縣舉辦2025年「雁門關武術英雄會」首屆全國楊家武術邀請賽。此次賽事匯聚了河北、河南、山西、內蒙古等地的300餘名楊家武術傳習者,他們與參加山西省傳統武術錦標賽的300名武術愛好者同臺交流切磋,共同推動楊家武術與傳統武術的傳承發展。 楊家武術源遠流長,作為武術文化瑰寶,是無數武術愛好者心中的經典。劉小紅攝 在楊家武術挖掘推廣的新態勢下,代縣鹿蹄澗村作為楊家將文化的發源地,積極創新「沉浸式」旅遊模式,打造了集文化體驗、有機農業、生態旅遊於一體的美麗鄉村,讓遊客在村子裡就能感受楊家武術的獨特魅力。 代縣縣委常委、副縣長解植崗表示,舉辦首屆楊家武術邀請賽,旨在展示楊家武術獨特魅力,打造全國性武術賽事品牌。而舉辦此次論壇,是為了系統探討楊家武術的文化價值與現代傳承路徑,推動武術創新發展。(完)
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