夏季如何預防泌尿系統結石？專家提醒：調整飲食、適度運動、勿熬夜
2026-01-06 22:21 3,495次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月14日電 據「湖南高院」微信公眾號消息，8月14日，湖南省高級人民法院對上訴人周立人故意殺人案進行二審宣判，依法裁定駁回上訴，維持原判，對上訴人周立人的死刑裁定依法報請最高人民法院核准。 一審法院審理認為，被告人周立人為洩私憤，向寢室內兩名室友共食的罐裝麥片內投放劇毒物質，致張某某一人死亡，其行為構成故意殺人罪。周立人因日常瑣事對室友不滿，利用所學專業知識，趁機投毒，意圖殺害兩名室友，周某某因未食用而倖免；在張某某毒發搶救期間，刻意隱瞞事實，延誤救治，終致張某某多器官系統功能衰竭身亡；案發後，試圖隱匿和銷毀重要物證掩蓋罪行、逃避懲罰，犯罪動機卑劣，主觀惡性極深，社會影響惡劣，罪行極其嚴重。2025年4月7日，湘潭市中級人民法院以故意殺人罪對被告人周立人一審判處死刑，剝奪政治權利終身。 一審宣判後，周立人提出上訴。湖南省高級人民法院於2025年7月11日二審公開開庭審理該案。二審審理查明的事實與一審一致。湖南省高級人民法院認為，一審判決認定的犯罪事實清楚，證據確實、充分，定罪準確，量刑適當，審判程序合法，遂依法作出前述裁定。 二審審理過程中，法庭依法保障了周立人及其辯護律師各項訴訟權利。
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