用假入職騙補 重慶一員工因不誠信被罰
2025-11-29 17:03 3,316次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月13日電 題：世運會臺灣青年志願者：微笑和友好是共同語言 作者 袁牟知博 「這是川金絲猴」「這隻熊貓叫花花」「去試試好吃的江油肥腸」「還有大刀回鍋肉」……場館的人流裡，成都世運會臺灣青年志願者陳韻如的背包格外顯眼，上面掛滿憨態可掬的大熊貓掛件。與運動員溝通時，她時常用手機翻譯軟體給運動員當嚮導，在成都生活創業5年的時光，早已讓她成為「成都通」。 為助力賽事高效順暢運行，成都世運會有8600多名賽會志願者分布在競賽場館、世運村、主媒體中心、機場、酒店等各個點位。作為其中一員，除在競賽場館服務，陳韻如還負責協助運動員補給物資、採購生活物品等。 「這片土地的熱情是刻在骨子裡的，這些年生活在這裡收穫了太多溫暖。」陳韻如還記得她被選為志願者時，創業團隊的夥伴們歡呼雀躍的樣子，「所以我想借這個身份，成為一座小小的橋，傳遞給全世界我曾感受過的熱情和真誠。」 世運村內，陳韻如時常幫助運動員們拍下照片記錄世運之旅，「他們分享競技成績、曬四川美食，跟家人朋友說『成都超棒』，這種從他們視角傳遞的美好更動人」。陳韻如說，自己也常常向身在島內的家人朋友分享世運會的點滴，語氣裡滿是驕傲，「希望他們透過我的眼睛愛上成都——這裡真的是成就夢想之都」。 與陳韻如一同參與志願服務的，還有四川師範大學的臺灣大學生廖妤軒。這個因嚮往「做有意義的事」而加入志願者隊伍的愛笑女孩，在服務中感受到了文化交融的魅力，「哪怕語言不通，大家相視一笑，便懂了彼此的善意」。她說：「微笑與友好，本就是世運會、地球村的通用語言。」 「看著運動員在場上拼盡全力，就覺得我們所有人都在為這場盛會並肩奮鬥。」她常和來自各地的同齡志願者聚在一起，見證體育競技的熱血與激情，不僅收穫了為熱愛拼搏的勇氣，更攢下了跨越地域的珍貴友誼。 世運會賽程已過大半，廖妤軒的「服務目標」愈發清晰：「想為更多選手提供幫助，想把自己的熱情再提高几分，要讓世界透過我們的笑容，看到這裡最鮮活的美好。」(完)
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