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2025-12-06 03:56 7,351次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視新聞客戶端消息(新聞聯播)：長江、黃河是中華民族的母親河，孕育了源遠流長的華夏文明。習近平總書記強調「長江、黃河流域是生態文明建設的主戰場」。黨的十八大以來，通過實施一系列重要舉措，長江、黃河的生態保護治理取得顯著成效，母親河重現生機、活力。 長江流域湖北鄂州梁子湖畔，夜幕降臨，上百萬隻螢火蟲吸引著絡繹不絕的遊人。 付新華帶領的團隊已經連續20年監測螢火蟲的遷徙與生存狀況。 研究團隊的高感光監測儀和AI追蹤識別技術記錄下了長江中下遊十多個水棲螢火蟲種群的「足跡」，自2016年起，對水環境最為敏感的一類水棲螢火蟲，種群規模持續擴大，十年間，數量增長了10倍以上。 而在萬米高空中，遙感衛星也感知著螢火蟲周邊長江水質十年間的變化。 這是2015年4月拍攝於湖北鹹寧段長江幹支流的遙感衛星影像，黃色越深表示主要汙染物總磷的濃度越高；而這是今年4月同一江段的影像，顏色已由黃轉青，表明總磷濃度大幅下降。 十年間，長江流域近萬家化工企業「關改搬轉」。汙染源減少的同時，監管排汙口的「天網」越織越密。 截至2024年底，長江經濟帶累計排查了14萬公裡河湖岸線，查出入河排汙口18萬餘個，整治完成率約90%。 最新數據顯示，長江幹流連續5年全線水質保持Ⅱ類。 從水系密布的長江流域往北，與長江同源共生的黃河，十年間也經歷著生態的蛻變。 今年夏天，黃河中遊的萬家寨、三門峽、小浪底水利樞紐聯合進行了第30次調水調沙作業。 在小浪底水庫上遊的潼關水文站，在線光電測沙儀用光線穿透黃河水，感知著其中泥沙含量的變化。我們發現，這裡流過的每立方米黃河水中，泥沙含量從多年平均值27.5公斤減少到2024年的5.76公斤。 而黃河泥沙逐年減少的關鍵就在黃土高原。 從高空俯瞰黃土高原溝壑，我們看到了為攔截洪水、泥沙而建的淤地壩。如今，黃河流域已經有5.83萬座淤地壩，累計攔沙74億噸。 2024年，黃河輸沙量較此前多年的均值減少超八成。當長江入海口的衛星影像褪去昔日的渾濁，當黃河三角洲蛻變成群鳥翔集的生態樂園——母親河的煥新重生不僅讓流域居民共享生態福祉，更鑄就了中華民族永續發展的「綠色脊梁」！
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