重慶高溫天氣持續 民眾水中覓清涼
2026-02-28 04:36 5,928次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
最近這段時間，全國多地遭遇暴雨，如果職場人上下班途中被洪水衝走並傷亡，算工傷嗎？一職工就不幸遇上此事，家屬認為其是工作途中受到傷害，應認定為工傷，人社局不予認定，雙方為此對簿公堂，官司一路打到高院，法院最終會怎麼判？ 員工：上班途中被洪水衝走死亡 紀某為河南某市某工廠員工。 2021年7月21日19時30分左右，天降暴雨。 21時左右，某鎮某村防汛工作人員在某路與某路交叉口往南過橋後200米處拉出警戒線，並設卡勸返行人和車輛。 22時左右，現場人員發現紀某從南向北駕駛電動自行車至某路口，防汛工作人員喊叫阻止其通過，並派鏟車上前救援，但水流太猛，救援未果，現場人員看到紀某被水衝走。水位下降後，紀某的遺體被發現。 不幸發生後，工廠為紀某向人社局申請工傷認定。 人社局：不能算工傷 人社局認為—— ■該路段已由專人阻止，不得通行，紀某作為成年人，應當認識到自己將要通行的路段已無法通行，其本人對自身受到的事故傷害應當承擔全部或主要責任。 ■其次，即使認為紀某是受到交通事故傷害，其在該次交通事故中也應當承擔全部或主要責任。紀某應當意識到進入洪水有巨大的危險，其在防汛工作人員喊叫阻止其通過的情形下仍繼續前進，其本人應當承擔全部或者主要責任。 紀某受到的傷害，不符合《工傷保險條例》第十四條、第十五條規定的認定工傷或視同工傷的情形，人社局作出《不予認定工傷決定書》。 家屬：提起訴訟 紀某家屬不服，認為紀某因工作途中受到的傷害應認定為工傷，派出所出具的情況說明證明是交通意外事故。紀某在上班途中發生交通事故意外身亡，其無違法行為，對交通事故的發生也無過錯，本人無責任或次要責任，不具有《工傷保險條例》第十六條規定的不應當認定工傷的情形。由於暴雨造成路面大面積積水，有關責任方沒有設置危險標誌也未派人看守，天還一片漆黑，紀某為廠裡的利益冒著生命危險去上班不幸發生意外交通事故應認定為工傷。 隨後，紀某家屬提起訴訟，要求認定為工傷。 法院：應認定為工傷 一審、二審：均認為《不予認定工傷決定書》認定事實不清，主要依據不足，撤銷不予認定工傷決定並責令人社局限期重新作出行政行為。 人社局不服，向高院提起再審申請。 再審：法院經審查認為，本案中，各方當事人對紀某系在上班途中因遭遇洪水意外死亡的事實均無異議。 ■關於紀某的死亡是否系受到交通事故傷害的問題。 公安局某派出所出具的情況說明載明，紀某系駕駛二輪電動自行車行至某市某路與某街路口時，因天降暴雨路面過水較深，發生交通事故意外死亡。 交通事故，是指車輛在道路上因過錯或者意外造成的人身傷亡或者財產損失的事件。因天降大雨導致路面過水較深致被洪水衝走亦是一種意外，故紀某在上班途中駕駛電動車被洪水衝走意外死亡，符合交通事故構成要件，人社局辯稱本案事故發生時紀某面對的是洪水而非道路，其進入洪水中受到傷害不屬於交通事故的主張不能成立。 ■關於紀某對該次交通事故是否負主要責任的問題。 人社局提交的證據不足以證明該事故的發生系由於紀某本人主要責任或全部責任造成，亦不能證明紀某具有《工傷保險條例》第十六條規定的不得認定為工傷的情形。況且在當時夜間天降暴雨的情況下，紀某對前方路況難以作出準確判斷，在此情況下無法苛責當事人準確快速作出反應，人社局認為紀某應當對危險有充分認識、受到傷害有其自身主動性，故其本人應當承擔全部或主要責任的主張不能成立。 因此，人社局作出的被訴《不予認定工傷決定書》認定事實不清，主要依據不足，原審法院判決撤銷本案被訴不予認定工傷決定並責令人社局限期重新作出行政行為認定事實清楚，適用法律正確，處理並無不當。 綜上，裁定如下：駁回人社局的再審申請。 相關法律 工傷認定有哪些情形？ 《工傷保險條例》第十四條規定，職工有下列情形之一的，應當認定為工傷： (一)在工作時間和工作場所內，因工作原因受到事故傷害的； (二)工作時間前後在工作場所內，從事與工作有關的預備性或者收尾性工作受到事故傷害的；(三)在工作時間和工作場所內，因履行工作職責受到暴力等意外傷害的； (四)患職業病的； (五)因工外出期間，由於工作原因受到傷害或者發生事故下落不明的； (六)在上下班途中，受到非本人主要責任的交通事故或者城市軌道交通、客運輪渡、火車事故傷害的。也就是說，在上下班路上受傷要被認定為工傷，需滿足3個條件：①在上下班途中；②受傷原因為交通事故；③在交通事故責任認定中，本人承擔非主要責任。 (七)法律、行政法規規定應當認定為工傷的其他情形。據央視網
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