上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025年8月14日,中共中央政治局委員、外交部長王毅在雲南安寧會見來華出席瀾湄合作第十次外長會的柬埔寨副首相兼外交大臣布拉索昆。 王毅表示,中柬是鐵桿朋友,更是全天候命運共同體,始終相互支持、守望相助。今年4月,習近平主席對柬埔寨進行歷史性國事訪問,兩國領導人共同引領中柬關係提質升級,為新時代全天候中柬命運共同體建設擘畫藍圖。中方支持柬埔寨維護政治穩定、促進經濟發展、提升民生水平,願同柬方發揮中柬政府間協調委員會作用,豐富「鑽石六邊」合作架構內涵,推動「工業發展走廊」和「魚米走廊」取得更多可視成果,讓中柬合作為柬人民帶來更多福祉,為地區發展繁榮作出貢獻。 王毅說,當今世界變亂交織,需要和平安寧。瀾湄國家在中國安寧舉行外長會,共商發展大計、發出安寧之聲、形成安寧共識,具有重要意義。中方讚賞柬方開展網賭電詐清剿行動,希望柬方繼續採取強有力措施,同地區國家形成合力,打擊跨境犯罪活動。 布拉索昆表示,柬中是全天候命運共同體,保持密切高層交往。習近平主席訪柬圓滿成功,具有裡程碑意義,推動兩國關係邁上新臺階。柬方高度重視對華關係,感謝中方的無私支持幫助,期待提升合作水平,取得更多合作成果。中國在國際地區事務中發揮著建設性作用,是和平與發展的象徵。「一帶一路」和三大全球倡議從理念到行動,成效顯著。安寧寓意和平安寧,柬方願全力支持參與,希望通過此次外長會,推動瀾湄合作加快發展,促進地區繁榮穩定。 王毅說,柬、泰都是中國的好鄰居、好朋友,期待雙方加強接觸交流,恢復友好互信。中方相信當事方能夠通過對話協商妥善解決分歧,支持東協為此發揮積極作用,維護好東協的團結。布拉索昆介紹了柬泰關係近況,感謝中方積極勸和促談,推動局勢降溫。
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