（走進中國鄉村）新疆阿爾塔什村：當年玄奘東歸路 今日高峽出平湖
2026-03-05 08:37 3,791次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月9日電 (記者 嶽依桐 邢翀)9日是成都世運會開幕後的第二個比賽日，共產生29枚金牌，中國隊斬獲其中三金。龍舟首次作為世運會正式比賽項目亮相，該項目首場決賽8人座公開組2000米追逐賽金牌被印尼隊摘得。 中國隊當日在空手道、武術和體操項目中攬入金牌。空手道女子組手61公斤級決賽中，東京奧運會季軍龔莉以5:1戰勝日本選手島田佐良良奪冠。龔莉去年因傷病經歷兩次手術，恢復八個月後在成都世運會復出，此番奪冠讓她淚灑賽場。「傷痛不能阻礙我前行，更像是見證我一次又一次榮譽的勳章。」 8月9日，在2025年成都世運會空手道女子組61公斤級決賽中，中國選手龔莉戰勝日本選手島田佐良良，奪得冠軍。圖為龔莉慶祝勝賽。 記者 田雨昊 攝 武術套路比賽，東道主四川籍選手高久尚將男子長拳-刀術-棍術項目金牌收入囊中，兌現了其「在家門口奪冠」的目標；體操技巧賽，2024年世界技巧世錦賽冠軍丁雯妍、顧荃佳、馬一星成功在技巧女子集體(女三)比賽中奪冠，組合近六年的三位姑娘上演一系列高難度拋接、翻騰和舞蹈動作，以29.230分奪冠，其中難度分比對手高出1分多，在藝術表現上也實現了新突破。 此外，中國香港隊也有金牌入帳。楊頌熹奪得武術套路男子太極拳-太極劍全能金牌，上屆世運會他在該項目摘銅。目前，中國香港隊已在本屆世運會贏得三枚金牌。 龍舟起源於中國，有著數千年歷史，此前曾作為表演(展示)項目登上世運會及東京奧運會。本次成都世運會中，龍舟首次成為正賽項目。世運會的龍舟比賽為競技龍舟，保留鼓手和舵手，船型更小、材料更輕。 龍舟項目決出的第一塊金牌是8人座公開組2000米追逐賽，印尼隊首位出發，展現出良好狀態，完賽成績為9分08秒12，拿下冠軍。第二名中國隊的成績是9分19秒22。西班牙隊劃出9分23秒75，獲得銅牌。 當日皮划艇大項的其他項目中，丹麥選手彼澤森在男子單人皮艇短距離中奪冠，成績為13分45秒46，成為該項目首位在世運會成功衛冕的選手。 頗具趣味性的拔河項目上演男子640公斤級決賽，英國隊以3:0力克上屆冠軍瑞士隊成功「復仇」。荷蘭選手施洛瑟以150環滿環成績奪得射準射箭複合弓男子冠軍，這也是成都世運會射箭項目首個滿環金牌。摩爾多瓦老將格盧霍夫/格拉祖諾娃在體育舞蹈標準舞以196.58分強勢奪金，中國組合譚然/周忻凝以172.58分排名第十，追平中國隊世運會該項目最好成績。 8月9日，2025年成都世運會男子室外拔河640公斤級決賽在東安湖體育公園中央廣場進行，英國隊勝瑞士隊奪得冠軍。 記者 劉忠俊 攝 泳池救生項目收官，16枚金牌花落各家，義大利隊以6金領跑，德國隊以5金緊隨其後，德國隊名將尼娜·霍爾特在個人和接力項目上共收穫5枚金牌。 中國隊當日也參與了其他賽事較量。壁球女子單打16強遺材賽，18歲中國運動員劉子儀以3:2取勝，這是中國隊在世運會參賽史中獲得的首場壁球項目勝利；莊天才、徐露分別拿到男子尾波衝浪和女子尾波滑水項目的決賽席位，徐露是開幕式主火炬點火手，她表示決賽準備「放大招」。 目前，德國隊以8金領跑金牌榜，義大利隊以6金緊隨其後，中國隊收穫4金。 10日成都世運會將決出48枚金牌，是本屆世運會產生金牌數最多的比賽日。中國隊有望在蹼泳、泰拳等多個項目衝擊領獎臺，尤其在具有傳統優勢的蹼泳比賽中，有望向金牌發起衝擊。(完)
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