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2026-02-02 23:59 1,634次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 (記者 尹倩芸)中國商務部12日發布公告，決定對原產於加拿大和日本的進口滷化丁基橡膠實施臨時反傾銷措施。 2024年9月14日，應中國國內產業申請，商務部對原產於加拿大、日本和印度的進口滷化丁基橡膠發起反傾銷調查。 公告稱，經調查，調查期內自印度進口被調查產品數量佔同期中國進口滷化丁基橡膠總量的比例低於3%。調查機關認定該進口數量屬可忽略不計，決定終止對原產於印度的進口被調查產品的反傾銷調查。 同時，調查機關初步認定，原產於加拿大和日本的進口被調查產品存在傾銷，國內滷化丁基橡膠產業受到實質損害，而且傾銷與實質損害之間存在因果關係。 根據公告，調查機關決定採用保證金形式實施臨時反傾銷措施。自8月14日起，進口經營者在進口原產於加拿大和日本的滷化丁基橡膠時，應依據初裁決定所確定的各公司的保證金比率向中國海關提供相應的保證金。 滷化丁基橡膠主要用於無內胎的氣密層、耐熱內胎、耐熱軟管和輸送帶、藥用瓶塞、防震墊、粘合劑和密封材料等。(完)
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