福建寧德僑界人士「文化尋根」 多元載體賡續中華文脈
2026-01-21 23:26 6,382次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
八月盛夏，蟬鳴伴著晨光。今年，四平路街道愛心暑託班的課堂上，來了一位特殊的青年志願者。她是暑託班曾經的「畢業學員」，如今也加入「青年志願者」的行列，將收穫的溫暖轉化為奉獻的動力，形成薪火相傳的「愛心循環」。四平路街道愛心暑託班志願者桂凱琳說，2014年，她在小學三年級時就參加了四平路街道的愛心暑託班。在這裡，她學到了豐富多彩的課外知識，更結識了一群珍貴的夥伴。「生動的拓展課程、亦師亦友的志願者哥哥姐姐們、與新朋友們嬉戲玩耍的快樂時光……這份眷戀是暑託班留給我童年最溫暖、最深刻的印記。」 桂凱琳在愛心暑託班。時光流轉。今年，她已是一名法學專業的大二學生。懷著對愛心暑託班的深厚感情，她報名成為了四平路街道愛心暑託班的志願者。在「志願者小課堂」，她結合專業特長，通過生動的案例和名言警句，向小朋友們系統普及未成年人保護法、交通安全法規等基礎法律常識，讓小朋友們從小樹立起法治的意識。「看到在課堂上的小朋友們，就如同看到當年的我。」她說，想要和曾經的志願者們一樣，讓小朋友們在暑託班溫暖、歡樂地成長。 桂凱琳在愛心暑託班。據介紹，自2014年起，四平路街道團工委連續開辦愛心暑託班，累計招收學員1000餘人。愛心暑託班已成為四平路街道服務青少年成長的一張閃亮名片，它不僅是緩解轄區雙職工家庭、新就業群體「看護難」問題的堅實港灣，更是引導青少年融入社區、培育愛心的種子培育園。從第一批小學員到青年志願者，暑託班也是一條傳遞溫暖的「愛心循環」。下一步，街道團工委將繼續搭建平臺，讓更多有志願精神的青年加入青年志願者團隊。以青春之名接力奔跑，以志願之心傳遞溫暖。
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