內蒙古調查梳理出7條萬裡茶道主要線路
2025-11-14 13:06 3,346次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京市生態環境局13日介紹，今年1至7月，北京市細顆粒物(PM2.5)平均濃度為26.9微克/立方米，同比下降19%；優良天數168天，同比增加18天。 今年以來，本市加速推廣新能源車，全市新能源汽車保有量達到113.5萬輛。發揮小汽車以舊換新、國四及以下排放標準老舊貨車和大中型客車報廢更新等政策激勵作用；繼續實施本市五環路內新能源物流配送車輛優先通行政策，為新能源貨車提供「綠色通道」，通行證申辦納入「高效辦成一件事」政務服務平臺，辦證效率大幅提升。 推進非道路移動機械清潔化，截至7月底，全市非道路移動機械新能源化率升至39.5%。持續宣傳解讀《關於劃定禁止使用高排放非道路移動機械區域的通告》，推動老舊機械淘汰；在西城區和大興區工地開展電動挖掘機試點應用。發布《瀝青混合料攪拌站綠色生產技術要求和評價方法》，明確2025年10月1日起作業用機械應符合國三及以上排放標準，推薦使用新能源機械。 綜合運用清潔生產審核、「一廠一策」治理、綠色績效評級等措施，深化重點行業企業創綠提質，1-7月全市新增綠色企業669家，綠色企業比率升至28.5%，其中經開區、通州區創建10家綠色績效「深綠」企業，樹立減汙降碳綠色標杆。全市528家鍋爐使用單位完成環保績效評級，提前完成年度任務，進一步推動氮氧化物減排，其中東城、海澱、豐臺、石景山、通州等區8家鍋爐單位評為A級。 深入開展夏季揮發性有機物(VOCs)專項治理，原輔材料低VOCs產品替代、治理設施提升、關鍵環節治理、重點行業整治等16項重點措施紮實推進。發布鼓勵夜間錯峰加油、裝卸油倡議，減少白天高溫時段VOCs揮發。推動公路和城市道路建設、養護項目推廣應用溫拌瀝青，昌平、房山、懷柔等區多措並舉擴大溫拌瀝青使用面積，減少VOCs排放。 持續鞏固揚塵治理成效，通過開展監測、推送高值、督促整改等方式，強化城市精細化管理，截至7月底全市道路塵負荷同比下降22.4%；加大施工工地基坑氣膜密閉技術推廣力度，新增1個項目，全市累計在17個工程項目中使用。聚焦夏季投訴舉報集中點位，開展餐飲專項執法，綜合運用熱點網格、油煙在線監控等非現場手段，實施「一點一策」綜合整治，600餘家餐飲企業完成治理提升。推進規模化畜禽養殖場氨減排，定期開展項目進展評估和技術幫扶。 下一步，北京市將繼續深入推進「0.1微克」攻堅行動，緊抓各項減排措施落實，持續推進老舊車械淘汰和新能源車械推廣，深入實施夏季揮發性有機物專項治理，全力鞏固空氣品質改善成果。 北京日報客戶端 | 記者 駱倩雯
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