安徽濉溪縣「黑臭水體流入農灌區」情況基本屬實 相關負責人已停職
2025-10-28 14:51 5,875次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月9日電 (記者 郭軍)由暨南大學主辦的第二屆「潮學終身成就獎」「潮學優秀成果獎」評選工作近日啟動。該獎項旨在傳承傳播潮州文化，推進中華文化創新發展，表彰賢者、激勵後學。 獎項設置方面，「潮學終身成就獎」授予在潮學研究方面成果豐富，成就卓著，德高望重，在海內外有較大影響的資深學者。本屆評選2名，獎金各10萬元。 「潮學優秀成果獎」面向全球潮學研究領域的專家學者，參評論著必須創新性強，有較高的學術價值，而且有較好的社會評價和影響。「潮學優秀成果獎」設一等獎3項，獎金每項3萬元，二等獎5項，獎金每項1萬元。具體獎項數以實際評選情況為準。 申報方式和要求方面，「潮學終身成就獎」採取提名推薦的方式，每位參評人至少由3位著名專家推薦，不接受參評人本人的申請。 「潮學優秀成果獎」參評論著(含重版重印)的公開出版時間為2020年7月至2025年7月。「潮學優秀成果獎」只受理個人申請，不接受單位推薦，集體論著按1人計。 已獲其他榮譽的人員仍可推薦為「潮學終身成就獎」候選人；已獲其他獎項的成果仍可申報「潮學優秀成果獎」。此前的「潮學優秀成果獎」獲得者仍有獲評「潮學終身成就獎」的資格，「潮學終身成就獎」獲得者不可申報「潮學優秀成果獎」。(完)
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