沙特斯諾克大師賽32強揭曉 丁俊暉、趙心童將出戰
2025-10-31 10:40 2,348次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 題：李約瑟與中國抗戰有哪些少為人知的故事？ ——訪英國劍橋李約瑟研究所訪問學者劉曉 記者 聶芝芯 英國著名科學家李約瑟1943年至1946年間赴華考察，走訪300多所大學、科研和企事業機構，目睹中國人「雖國難當頭、科研不輟」。他用鏡頭和文字記錄了怎樣的中國抗戰精神？他為何被中國人稱為「雪中送炭的朋友」？ 中國科學院大學科學技術史系教授、英國劍橋李約瑟研究所訪問學者劉曉，近年對李約瑟的一手戰時文獻進行了梳理與研究，近日就此接受「東西問」專訪。 現將訪談實錄摘要如下： 記者：1943年正值中國抗戰，英國科學家李約瑟為何要冒險來到戰火紛飛的中國？ 劉曉：李約瑟於1943年2月到達昆明，其來華計劃經過長時醞釀。最早可追溯到1939年與中國留學生魯桂珍的接觸。通過她，李約瑟了解到悠久燦爛的中國文化，激發他對中國古代科技與社會研究的興趣。 全面抗戰自1937年打響，魯桂珍老家南京遭受大屠殺。李約瑟夫婦非常了解中國人民的苦難，曾向中國使館請求赴華訪問。但在戰況危急關頭，李約瑟實際上無法成行。 太平洋戰爭爆發，美英對日正式宣戰，英國開始重視英中之間的關係，李約瑟隨之進入高層視野。由於科學的中立性以及在戰爭中的重要價值，其外交作用顯現。李約瑟作為劍橋大學教授和皇家學會會員，正式獲得外交官身份，擔負起戰時外交工作。 穿軍裝的李約瑟。受訪者供圖 記者：李約瑟目睹中國人在艱苦環境下搞科研，為抗戰出力，中國人的戰時精神面貌如何打動李約瑟？ 劉曉：李約瑟最初懷著同情和援助的心態來華，但他看到中國科學家和教育工作者在極為艱苦條件下，依然保持頑強的意志和高昂的熱情，他逐漸從感動到敬佩，發自內心支持中國人民。 昆明是當時中國重要對外通道，聚集眾多重要機構。李約瑟參觀了南遷的北平研究院物理學研究所，看到該所完全轉向戰時工作，設有光學工廠，給盟軍空軍製造水晶振蕩片。他們從美孚油桶上剪下一片片馬口鐵皮圓盤，用榔頭敲打成薄片，然後放在腳踏機械上令其飛速旋轉，便可切割水晶。 在西南聯合大學的實驗室，李約瑟看到：細胞核染色用的蘇木精買不到，就從雲南土產蘇木中提取；顯微鏡的載片不夠，就切割被空襲震破的窗玻璃代替……他還得知，物理學家趙忠堯用冒著生命危險，從北平清華大學帶出來的50毫克鐳，做了些人工(中子)放射性元素實驗，他認為這代表了一種「知其不可為而為之」的精神。 「中央防疫處」生產抗戰急需的血清和疫苗，成功試製青黴素。在李約瑟看來，疫苗工廠的故事「本身就是一首史詩」，瓊脂通過特殊處理而能夠重複利用，是最體現防疫處頑強精神的典型做法。 本想潛心從事科學史研究的李約瑟「覺得道義和物質援助的需要太迫切了」。因此在抵達重慶後，李約瑟向英國文化委員會撰寫報告，提出成立中英科學合作館開展援華工作。李約瑟很快收到倫敦的批准，迅速列出考察途中記錄的中國科技機構急需物品清單。 記者：李約瑟為戰時中國科學和教育做了什麼，而被中國人稱為「雪中送炭的朋友」？ 劉曉：抗戰後期，古老中國的新生科學力量近乎「奄奄一息」，李約瑟首要任務是鼓舞士氣和提供急需援助。 經倫敦批准，李約瑟可利用「駝峰航線」運送中國科學家急需補給。他在來華的美軍運輸機上分配到足夠空間和噸位，按其要求從加爾各答採購的物資便會運來，至少每周一次，由英國政府承擔運輸費用。中國後方的大學也受益於英國饋贈。 這些物資包括科技圖書、期刊、縮微膠捲和科學儀器。許多散布到窮鄉僻壤的大學和機構，大量藏書丟失，李約瑟贈送的6775冊圖書無異於雪中送炭。167種英國科技、醫學雜誌以縮微膠捲的形式送到中國。科學合作館為中國大後方的實驗室提供緊急科學器材供應服務，辦理了333份訂單，對維持科研活動作出切實貢獻。 李約瑟在戰時條件下重建了科學的聯絡渠道。他在《自然》雜誌上發表文章，介紹每次旅行看到的不同地區的科學技術概況，中國《科學通訊》等刊物被送到西方散發或轉載。他還直接推薦中國研究論文向國外著名刊物投稿，向西方推送了139篇手稿，接受率達86%。 他還為中國科教機構提供諮詢意見。在重慶，他的團隊至少做過100次演講，在旅行途中共計做過123次科學講座。這些講座中除了學術內容外，還有關於戰時科學的動員、加強國際聯絡等切中要害的建議。 1943年李約瑟、吳作人在敦煌合影。受訪者供圖 記者：二戰結束後，李約瑟推動「以科學促和平」、推動國際科學合作。中國之行產生何影響？ 劉曉：李約瑟的戰時來華使命中，推動國際科學合作一直佔據優先位置。他認為，此次大戰催生了一種不同以往的國際科學的有組織聯絡，即「科學合作館」。 他到昆明發表的第一場演講即關於科學的國際合作，將最先進的應用科學與純科學，從高度工業化的西方國家輸送到工業化程度較低的東方國家。中英科學合作館設於大後方重慶，協助中國科學家開展正常的科學活動，改善工業落後狀況。戰後根據聯合國科教文組織決議，全球範圍內多處科學館設立，均在較不發達地區。 李約瑟在重慶期間，與八路軍辦事處的周恩來建立真摯友誼，發自內心地認同中國應該走社會主義道路。抗戰勝利之際的北方之行，他就有親自前往延安的考量。李約瑟被視為中國人民的真正朋友，1949年後成為中國與西方聯繫的重要紐帶。 記者：您對李約瑟及抗戰時期中國科技史的研究，足跡跨越東西，發掘出哪些新資料？ 劉曉：這項研究工作結合李約瑟的日記和照片，圖文並茂展示戰時中國科學的全景，完成《李約瑟鏡頭下的戰時中國科學》一書。我們從英國李約瑟研究所收藏的1400多張相關照片中，選用了800多張，很多照片是首次與公眾見面。 通過整理和解讀李約瑟的一手戰時文獻，包括論文、日記、報告和通信，我們重新釐清了一些重要問題，例如李約瑟身份權限、物資保障，也對其來華路線進行勘誤。 從中我們看到李約瑟逐步深入認識中國科技、文化的進程。他通過與中國學者的交往，找到志同道合的朋友，其國際科學合作事業也得到他們支持——許多中國人戰後進入聯合國教科文組織任職。 更多的人，在以後更長的歲月中為李約瑟寫作《中國科學技術史》提供重要幫助。1982年9月，李約瑟訪華時談及擬籌建東亞科學圖書館，數日內即得到愛國華僑捐款64萬英鎊。同年10月23日，全國科學技術獎勵大會召開，《中國科學技術史》被評為自然科學一等獎，李約瑟是首位獲此獎的外國人。(完) 受訪者簡介： 劉曉。受訪者供圖 劉曉，中國科學院大學科學技術史系教授，英國劍橋李約瑟研究所李氏基金訪問學者，中國科學技術史學會常務理事。研究方向為近現代科技史、國際科技交流與合作、中國科學院院史，著有《李約瑟鏡頭下的戰時中國科學》《何澤慧傳》《國立北平研究院簡史》等。
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