成都8月13日電 (單鵬)為期3天的成都世運會柔術項目12日完成全部賽程。最後一日進行的殘疾人柔術項目中,中國選手斬獲1金1銀。 作為成都世運會新增項目,殘疾人柔術分為肢體殘疾、視力殘疾和智力殘疾3個小項,共設3枚金牌,吸引了全球36名運動員參賽。 殘疾人柔術是殘疾人運動員個人防衛策略的套路展示,每隊由兩名殘疾人運動員或一名殘疾人運動員和一名非殘疾人運動員組成。每支隊伍須展示6種攻防動作,裁判員依據標準對每隊選手的攻防動作評分,得分高的隊伍獲勝。 在肢體殘疾混合雙人柔術比賽中,中國選手郭奧、李雨財在決賽中戰勝一對德國組合,奪得金牌。在上午的預賽中,中國組合以90.0分位列六對參賽選手之首,晉級次輪;半決賽中,中國隊大比分擊敗了哥倫比亞選手,挺進決賽;決賽中,中國組合以5分優勢險勝德國組合,為中國隊贏得成都世運會柔術項目的首枚金牌。 李雨財(右一)與郭奧(左一)在比賽中。 記者 呂楊 攝 「超級高興!」決賽後,李雨財大聲喊出了奪金的激動。李雨財的這塊金牌來之不易。失去右小腿的他,每日堅持早、中、晚三練,每天在柔術墊上摔打四五個小時。訓練時他要卸下假肢,單腳在墊子上彈跳、翻滾、摔投。「任何動作都有難點,但只要你每天和它過招,困難就慢慢變成習慣。」李雨財說,「我想告訴所有殘疾的朋友,一定要相信自己,為人生加油。」 在視力殘疾混合雙人柔術比賽中,合作僅有4個月的中國雙人組潘天佑、王文強一路過關斬將,挺進決賽。決賽中,中國隊以6分之差敗給德國隊,屈居亞軍。 王文強(右)與潘天佑(左)在比賽中。 記者 安源 攝 王文強有視力缺陷,比賽當天,他必須戴上眼罩,在漆黑中作戰,起初,眼前沒有一絲光亮的感覺讓他極不適應。但四個月的朝夕磨合,王文強與潘天佑建立了足夠的默契,動作編排、進攻姿勢、防守方式、技術銜接……他們練習了無數次,甚至約定了聲音暗號——聲音的長短、大小代表不同的動作。「比賽後我們直接回去繼續練,備戰今年全運會,爭取最好成績。」王文強說。 智力殘疾混合雙人柔術項目沒有中國選手參加,金牌被一對義大利親兄弟組合摘得。29歲的哥哥納波利·喬瓦尼(Napoli Giovanni)賽後接受採訪時直言獲得金牌心情「超級激動」。喬瓦尼此前是一名柔術運動員,受其影響,比他年輕10歲且有智力殘疾的弟弟也走上了柔術道路。「相比其他運動員,我們配合起來要更容易,因為我們是親兄弟。」喬瓦尼如是說。 至此,成都世運會殘疾人比賽項目圓滿收官。連同日前結束的自由潛水項目,中國殘疾人運動員共奪得5金1銀。(完)
杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
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