「藍天之變」記錄「北京奇蹟」
2026-03-06 13:58 5,321次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
民營經濟是推動經濟高質量發展的重要力量。為破解企業在政策獲取、訴求響應、要素對接等多方面難題，中共瀋陽市委統戰部創新搭建「惠幫企@鏈上瀋陽」平臺，匯聚經營主體、涉企單位、專家學者、專業機構，為企業辦訴求、送政策、解供需。 在此基礎上，為擴大服務覆蓋面，打通服務企業「最後一公裡」，平臺搭建117個遍布園區、街道、商會的「惠幫企·服務驛站」，以「市—區—驛站」三級服務體系為核心，市級「大腦」、區級「樞紐」、服務驛站「末梢」與平臺線上結合發力，構建「萬名首席服務官對接萬家重點企業＋網格輻射5萬家小微企業」的「雙軌聯動」新格局。 訴求響應「永不打烊」 監控臺，電子屏幕上，註冊企業、訴求概況、辦理結果一一呈現。隨意點擊，訴求進度立即展示。「這個數字平臺最大的特點是快，企業訴求集中處理，過程、成效一目了然。」平臺負責人介紹。 1萬餘名領導幹部、90餘個涉企部門和各地區同時在線，平臺24小時「不打烊」，以「紅藍燈」監控進度，確保即時回應，三天內責任單位「叩門」，「企業吹哨，幹部報到」。 政策禮包「無感直達」 傳統政策推送中，企業無法精準獲知所需政策——需要從眾多文件中尋找適合自己的條款，政策語言也令企業「隔膜」。「惠幫企@鏈上瀋陽」將243條惠企政策分條拆分成600餘條細項，去重、合併，刪除過時條款，「翻譯」成100字以內的直白「乾貨」，依據平臺註冊的73614家企業數據，以16個維度、數百個指標對企業「打標籤」，將政策精準推送至適合的企業，實現政策「一鍵」推送，企業「無感」接收。 驛站資源「就地轉化」 政府聯繫企業難以將觸角延伸到「家門口」，而服務驛站不僅「點對點」幫助企業反映問題、對接資源，更聚焦企業急缺的人才、金融等核心要素髮力。如，漣漪驛站依託遼寧漣漪人力資源有限公司，公益性為本地企業招引技術人才，並協助解決初創階段的勞動仲裁問題；惠幫企「搭臺」推出「惠幫企·健康貸」普惠產品，具有金融資源的服務驛站發揮自有優勢，如和平區近日通過驛站助力遼寧洪勘建設工程有限公司落地2000萬元人民幣貸款。 供需對接「雙軌撮合」 7月29日，瀋陽市專班舉辦「惠幫企@鏈上瀋陽·共商共贏」百企洽談會，130家與會企業交流互助，現場23對企業籤約，籤約額1.26億元。 瀋陽市專班代表說：「我們就想幫助企業互相『遇見』。」——這樣的活動已持續多次。線上，平臺將瀋陽美亞塑料新開發的可降解包裝袋產品推送給45家客戶並推動企業回訪，企業一個月內獲得105萬元新訂單；線下，瀋陽國字菜籃子農業發展有限公司與遼寧綠源肉業有限公司在活動上建立長期定向供需合作，解決供應鏈穩定性問題……平臺在幫助企業對接本地客戶同時，還打通「一帶一路」貿易通道，通過「跨境出海」交流會精準對接哈薩克斯坦及中東市場，推動「瀋陽製造」走向世界。 成果轉化「破壁攻堅」 「打破科研資源的『沉睡之痛』，關乎城市發展。」專班組成工作小組，收集高校1187項「閒置」科研成果並篩選「打撈」出275項高價值專利。驛站化身一線觸角「點對點」深入企業摸排需求，線上智能匹配、線下專場對接同步發力，推動實驗室「樣品」轉化為市場「商品」。 轉化之路上，瀋陽市專班還推動各區縣聯合工信、科技、發改等單位組建「陪跑團」，資質申報、融資對接、研發籌建……為企業鋪就一條「從科技到產品」的加速跑道。「陪跑團」提供全鏈條「保姆式」服務，企業只需專注核心研發，瑣事煩惱「我們辦」。 服務企業3年來，平臺已匯聚74319家企業，辦結企業訴求28829件、推送政策78.41萬次、幫助25家企業貸款8634萬元、解決用工需求154個、撮合企企合作87項，籤約額3.91億元、助企獲海外訂單13.94億元、培育科技型經營主體80家，「陪跑」40家企業技術升級26項、產品迭代64項。(完)(《中國新聞》報 王冰 通訊員 劉思慧)
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