【上合天津峰會】天津與上合組織國家的友城「朋友圈」已達20個
2025-10-27 12:59 5,289次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
泉州8月7日電 題：踏歌而行數千裡，內蒙古烏蘭牧騎赴泉州開「藝術派對」 記者 奧藍 「有朋自遠方來嘛！這個道理我懂！這些飲料請你們喝，我不要錢。」在蟳埔村演出間隙買水時的一幕小插曲，讓楊壯津津樂道。 這幾日，「北疆文化絲路行」錫林郭勒盟·泉州市兩地文化交流活動在福建省泉州開展，錫林郭勒盟烏蘭牧騎隊員的「快閃巡演」是重頭戲之一。楊壯是此行的文旅推薦官，也是活動的臨時主持人。 烏蘭牧騎，蒙語意為「紅色的嫩芽」，是活躍在內蒙古廣大農村牧區的紅色文化工作隊。公開材料顯示，自1957年首支烏蘭牧騎成立以來，一代代烏蘭牧騎隊員以天為幕布、以地為舞臺，聚焦現實題材，累計創作演出1.3萬多個節目，累計行程130多萬公裡。內蒙古118.3萬平方公裡的土地上，如今活躍著75支烏蘭牧騎，錫林郭勒盟烏蘭牧騎就是其中之一。 連續3日來，烏蘭牧騎隊員們演出十餘場，商業街、廣場大舞臺、景區、博物館……處處是舞臺，表演曲目都是在內蒙古家喻戶曉的作品，馬頭琴雙人奏《萬馬奔騰》、舞蹈《頂碗舞》、蒙古族長調作品《走馬》、呼麥版本的《四歲的海柳馬》…… 圖為表演現場。記者 奧藍 攝 這也是一場藝術的盛宴。馬頭琴音樂、呼麥、長調，隊員們身上穿著的蒙古族服飾，都是國家級非物質文化遺產代表性項目，在內蒙古草原上傳承千年。 「這次帶來的節目都是精心編排的，希望用這種輕鬆活潑的快閃形式打破文化傳播的壁壘，讓更多人對北疆文化產生興趣，了解北疆文化。」劉金鐸加入烏蘭牧騎已18年，他告訴記者，他們這幾年一直在探索文化交流的新方式，無論是去偏遠的牧區演出，還是到全國各地的演出交流，都是希望把北疆文化人與自然共生的根脈講給大家聽。 演出前的準備工作很簡單。隊員們一般提前半個小時拉著拉杆箱來到現場，當音響調試成功、演出服換裝完畢、馬頭琴調好弦之後，演出就開始了。 圖為演出現場。蘇日嘎拉圖 攝 演出節奏很快，強度也很大。僅6日，從早到晚一共演了6場，每場六七個節目、大約半小時。烏蘭牧騎小分隊一行6人，有唱歌的、有跳舞的、有演奏樂器的，每個人都一專多能。 很多當地表演藝術家們也加入「快閃巡演」，帶來的木偶戲、拍胸舞等閩南特色藝術形式與內蒙古的北疆文化相互和鳴，引起現場觀眾的熱烈回應。 「能與內蒙古的文藝團體同臺，挺榮幸的。其實，我也挺嚮往這種草原文化。」泉州提線木偶劇團的楊耀鑫這次帶來了劇團經典節目《小沙彌下山》，詼諧活潑的表演方式很有人氣。他告訴記者，他幾乎每個月都有一兩次與外省文藝團體交流的機會。「(烏蘭牧騎)的歌聲舞蹈都很好，是一種比較震撼的感覺，看著自己都覺得洶湧澎湃。」 來到泉州後，隊員們入鄉隨俗，現學了閩南語流行歌曲《愛拼才會贏》，與泉州市蟳埔村的姐姐們，一同表演。 圖為演出現場。蘇日嘎拉圖 攝 演出總能吸引不少觀眾駐足，大家來自五湖四海，不少觀眾表示這是第一次認識內蒙古。 「我們踏歌而來，就是想讓更多人看到北疆大地上既傳統又鮮活的文化風景。」《頂碗舞》的舞蹈演員桑薩爾告訴記者，這是錫林郭勒盟烏蘭牧騎的隊員們第一次來到泉州，就是為了讓大家領略到這樣獨具特色的北疆風情。「對我來說，在哪表演都是一樣的。烏蘭牧騎的成立初衷就是服務群眾。在內蒙古，我們奔波在草原上；在泉州，也是為了把好節目帶給大家。」(完)
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