上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
浙江台州8月8日電 題:海洋廢塑料變身潮品 「藍色循環」模式促新生 記者 官逸倫 在「藍色循環」項目發起成員之一、浙江藍景科技有限公司(下簡稱「藍景科技」)的展示區域,人們或許很難想像,製成方巾、領帶、單肩包等產品的重要材料是曾被丟棄在海洋中的廢塑料瓶。 8月7日,作為「藍色循環」項目發起成員之一的浙江藍景科技有限公司展示了由海洋廢棄塑料瓶製成的產品。宋雪晴 攝 作為一種海洋塑料廢棄物治理模式,「藍色循環」由中國浙江省台州市於2020年率先開始探索。該模式通過吸納沿海民眾和漁民加入海洋塑料廢棄物收集,聯合企業製成再生海洋塑料粒子,最終生產出包括再生紡織品、再生塑料製品等符合國際生態環保理念、具有更高附加值的產品,成功讓海洋廢塑料獲得「新生」。 每年有大量塑料廢棄物流入海洋。聯合國秘書長古特雷斯曾警告說,若不採取行動,預計到2050年,海洋中的塑料總量或將超越魚類。 張文祥是「藍色循環」模式下海洋塑料廢棄物收集儲存站點「小藍之家」的「家長」。曾經是村幹部的他在退休後加入「小藍之家」。張文祥表示,在其所負責的站點,有時一天可以收到上百斤的海洋塑料廢棄物。他說,當地沿海環境在「小藍之家」建立後得到明顯改善。 為確保收集的塑料廢棄物來源於海洋,「藍色循環」利用區塊鏈和物聯網等技術,實現海洋塑料從回收到應用的全過程可視化追溯,解決了數據流轉真實性的問題。通過掃描產品二維碼,製成該產品的海洋廢棄物由誰收集、儲存、轉運、再生、加工等信息一目了然。 在國家海洋環境監測中心研究員李方看來,「藍色循環」創新了海洋塑料汙染治理模式,形成了海洋汙染物收集、運輸、再生、高值利用的閉環價值鏈,並通過將一部分利潤反哺給漁民和沿海居民,激勵其收集海洋垃圾,進一步形成良性循環。 2023年10月,為表彰該模式對近岸海域塑料汙染治理作出的傑出貢獻,聯合國環境規劃署宣布,將聯合國環保領域最高榮譽「地球衛士獎」獎項授予「藍色循環」治理模式。截至目前,台州市已累計回收海洋塑料廢棄物5.45萬噸。 藍景科技生產副總經理方敏告訴記者,漁民的觀念在這幾年裡改變了很多:一開始他們覺得將捕魚時打撈上來的塑料廢棄物帶回陸地很麻煩,但現在他們會覺得這是應該做的。方敏表示,漁民逐漸意識到,如果把這些垃圾丟在海裡,海洋裡的魚最終會越來越少,「其實對自己是沒有好處的」。 獲得「地球衛士獎」以來,「藍色循環」模式在從一地試點到向全省推廣、從塑料瓶到全品類塑料回收利用、從單一主體到更多主體參與等方面實現拓展。 據台州市生態環境局海洋生態環境處負責人王安介紹,在「藍色循環」模式獲得「地球衛士獎」後,該市開始探索制定中國首部海洋塑料廢棄物治理的地方性法規,了解企業、漁民等多方需求,以期將好的經驗轉化為制度,也把前期遇到的問題和困難在制度中予以規範。 王安表示,《台州市海洋塑料廢棄物治理規定》將於今年10月1日起施行。她希望能通過聚焦海洋塑料廢棄物這一小切口,帶動其他海洋廢棄物的治理。 李方表示,海洋塑料廢棄物治理規範化將有助於相關實踐的推廣。「海洋環境治理問題需要大家共同參與。但怎麼參與,需要一定的規範。」 李方同時告訴記者,未來,「藍色循環」模式亦可進一步探索如何將收集處理海洋塑料廢棄物與源頭汙染防治相結合,如通過升級改造相關設施減少進入海洋的塑料廢棄物數量。在他看來,這對「藍色循環」模式來說或許是一個新的動力。(完)
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