王勁松領銜，話劇《人間正道是滄桑》亮相北外灘「虹色展演季」
2025-10-26 13:49 1,623次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
倫敦8月12日電 (歐陽開宇 李可奕)英國全國抗旱小組12日消息稱，目前，英國正面臨全國性水資源短缺，多個地區持續處於乾旱狀態，河流流量、水庫水位持續走低，農業生產和生態環境面臨嚴峻挑戰。 據英國官方通報，今年上半年是英國自1976年以來最乾旱的半年。儘管7月出現部分降雨，但河流流量和水庫水位較6月仍呈下降趨勢。進入8月後，乾燥天氣回歸，疊加夏季第四波熱浪，公共供水系統和內河航道壓力持續加大。 英國全國抗旱小組稱，乾旱已對生態與農業造成明顯衝擊。河流流量偏低導致水中氧氣不足，引發魚類死亡和藻類滋生，溼地乾涸威脅依賴其生存的物種，野火災害也呈上升趨勢。農業方面，部分農場作物減產嚴重，畜牧業因牧草生長不足提前動用冬季飼料，生產成本面臨上漲壓力。英國全國農場主聯合會表示，穩定的水源對糧食生產至關重要，應該加快水利基礎設施投資。 英國政府方面表示，將強化應對舉措，並推進一項涉及1040億英鎊(約合10063億元人民幣)投資的計劃，包括新建9座水庫和更新輸水管道。 英國氣象部門預測，該國南部本周氣溫將升至30攝氏度以上，8月下半月大概率維持乾燥天氣，局部或有雷暴，但難改整體乾旱格局。英國環境署呼籲公眾配合節水，建議通過安裝雨水桶、修復漏水設施、縮短淋浴時間等方式減少用水，共同緩解水資源緊張局面。(完)
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