「中國賽馬之鄉」甘肅瑪曲舉行格薩爾賽馬會
2026-01-20 20:17 2,842次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
嘉興8月5日電(胡豐盛 楊思聰 凌燕)8月5日，在完成對金針菇採收、切根、稱重、分級裝袋，同時經過嘉興海關現場查檢合格後，一批3360千克的金針菇踏上出口美洲市場徵程。據悉，這是浙江嘉興地區首次出口金針菇，標誌著該地農產品出口種類進一步擴大。 「金針菇水分含量高、保質期短，保存條件苛刻，對通關時限要求比較高，海關多次主動上門了解我們在通關方面的疑惑，幫助我們在降低經營成本的同時提高通關效率。」金針菇出口企業、浙江某生物科技有限公司總經理李世文說，「我們做大做強出口的信心很足，金針菇預計年出口量可達500噸。」 2025年8月，嘉興海關檢驗菌菇質量。廖基任 供圖 2025年8月，嘉興海關現場查驗金針菇。廖基任 供圖 該生物科技企業是一家集食用菌研發、生產、銷售為一體的工廠，其中金針菇是該企業的拳頭產品，年產量達2.5萬噸。金針菇是菌菇家族的「白富美」，以其色白、菌蓋滑嫩、柄脆，富含人體所需要的多種蛋白質和胺基酸，營養豐富、味美適口而深受市場歡迎。 「我們的金針菇通過環境精準控制，實現全年高效生產，同時配備自動化的生產線、無公害的管理、標準化的流程作業、智能化的監控，保障了產品的品質和安全。」李世文一邊展示生長中的金針菇一邊詳細介紹。 嘉興海關結合金針菇工廠化種植區別於傳統土地種植的實際情況，從出口種植場備案起，全流程指導企業準備申報材料，協助建立質量安全管理體系，細化管理規範；緊盯國外檢驗檢疫新規，精準開展風險研判，同時疊加優先查驗、預約通關、「雲籤發」檢驗檢疫證書等便利舉措，為金針菇出口通關按下「加速鍵」，助力當地農產品開拓海外市場。(完)
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