（輝煌60載 魅力新西藏）中國拉薩SOS兒童村的「格桑媽媽」：24年守護 用愛築起溫暖的家
2025-10-21 11:57 1,698次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
為全面落實集團紀檢監察組和工程局紀委關於「五型團隊」建設部署要求，中建六局水利水電公司第一分公司紀檢小組以學習創新為翼、價值創造為核、忠誠乾淨為魂、實幹擔當為責、和諧奮進為力，構建「五維」支撐體系，鍛造「五型」監督鐵軍，為企業高質量發展注入強勁「廉動力」。一、學海無涯強基固本，鍛造學習創新型團隊學思踐悟，方能精進。第一分公司紀檢小組將學習教育作為鍛造鐵軍的首要任務，構建多層次、立體化的學習體系，以學促創，以創提質。1.深植理論根脈以分公司紀檢工作例會、「三會一課」等為載體，常態化組織紀檢人員學習關於加強黨的作風建設的重要論述，紮實開展「每月一講」制度宣講、「清流學習月」集體研學等活動，推動紀檢幹部從「被動聽講」向「主動鑽研」 轉變，築牢理論根基。2.架設實踐路標結合項目實際編制《基層紀檢監督工作指南》，梳理招標採購、項目履約、印章管理等重點領域風險點，形成易懂、好用、精準的監督清單，為基層紀檢幹部提供「操作手冊」，讓監督工作有章可循。3.淬鍊監督利刃推動學習成果向監督效能轉化，組織項目紀檢（廉政）監督員開展交叉監督檢查，組建「老帶新監督小分隊」進行實戰練兵，讓新任職紀檢幹部在物資採購、項目履約等專項監督中邊學邊幹，快速實現從「不會監督」到「精準監督」的突破，彰顯學習實效。二、上下協作提質增效，構建價值創造型團隊紀檢幹部不僅是監督者，更是企業價值的創造者。第一分公司紀檢小組堅持問題導向，以監督效能提升企業治理能力，讓監督成果轉化為發展動能。1.精準靶向監督聚焦工程建設領域的痛點、難點、堵點，制定年度監督清單，圍繞物資採購、工期履約、虧損治理等關鍵環節開展 「清單式、交叉式、提級式、幫扶式」四式監督。深入項目一線靠前監督，今年以來累計發現問題xx項，推動整改完成率100%，以精準監督掃清發展障礙。2.以改促建增效做實監督「後半篇文章」，發揮以改促建、以改促治效能。針對監督檢查中發現的項目費用報銷問題，推動分公司健全項目食堂、車輛等5項管理措施，通過監督優化工作流程，提升企業治理效能。三、刀刃向內自我革命，淬鍊忠誠乾淨型團隊忠誠、乾淨、擔當是領導幹部的核心素養。第一分公司嚴格落實「三化」建設年行動部署要求，以刀刃向內的自我革命精神，永葆隊伍純潔性。1.築牢廉潔防線聚焦新提任幹部、年輕幹部、關鍵崗位人員，打出警示教育組合拳：節前開展「以案四說」（以案說德、紀、法、責）警示教育課，籤訂《關鍵崗位廉潔從業承諾書》；組織「廉潔家訪」活動，籤訂《家庭助廉承諾書》，將廉潔教育延伸至「最小單元」，夯實清廉根基。2.嚴抓自我約束對照《中建六局關於加強對紀檢監督人員約束管理的負面清單》，定期開展紀檢幹部個人事項自查。分公司 「一把手」 及紀檢小組組長今年累計開展廉政談話19次，覆蓋幹部職工330人次。新提任幹部任前考「廉」全覆蓋，以紀律「硬槓槓」築牢忠誠乾淨底線。3.糾治「四風」頑疾組織幹部職工學習中央紀委國家監委網站通報的典型案例，教育引導大家樹牢正確權力觀、政績觀、事業觀。節日期間強化「四風」監督，持續釋放「嚴」的信號，嚴防「四風」問題隱形變異、反彈回潮。四、挺膺擔當護航發展，打造實幹擔當型團隊實幹是底色，擔當是使命。第一分公司紀檢小組將監督力量下沉項目一線，在實踐中淬鍊擔當本色。1.一線攻堅破局針對履約困難項目，紀檢幹部帶頭組建 「黨員突擊隊」「青年突擊隊」；紀檢小組組長駐點監督重點項目推進工作，項目監督員立足職責、發揮專業優勢，帶頭破解阻礙履約的難題，以實幹推動項目攻堅。2.織密監督網絡完善「分公司—項目」兩級監督體系，配齊配強項目紀檢（廉政）監督員。督促分公司領導班子籤訂《全面從嚴治黨 「一崗雙責」 責任書》10份，常態化督促更新、建立領導幹部電子廉政檔案，對關鍵崗位人員實施動態監督，以擔當築牢發展支撐。五、內外聯動激濁揚清，共建和諧奮進型團隊和諧凝聚力量，奮進成就未來。第一分公司紀檢小組構建內外協同格局，讓清廉文化浸潤人心，凝聚奮進合力。1.厚植廉潔文化深入踐行中國建築「崇德善建 尚廉築基」廉潔文化理念，開展廉潔作品徵集活動，鼓勵幹部職工以繪畫、書法等形式「踐廉」。舉辦「清風傳粽香 廉潔過端午」等活動，將廉潔教育和傳統習俗融合，讓清流潤物無聲。2.凝聚內外合力開展「警企共建」活動，組織項目職工參加屬地派出所法治宣講活動，引導幹部職工律己思廉，遵規守紀。組織黨員幹部、年輕幹部赴昆明朱德舊居紀念館，參觀「朱德在雲南」和「廉政教育」展廳，學習革命先輩廉潔作風，重溫入黨誓詞，以內外協同築牢思想防線。清風徐來，廉花自開。中建六局水利水電公司第一分公司紀檢小組將持續以「五型團隊」建設為帆，在新時代全面從嚴治黨的航程中破浪前行，忠誠守護企業良好政治生態，繪製清廉水利發展新藍圖。
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