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2026-02-25 03:59 8,342次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
台州8月8日電(傅飛揚 張光劍 鄭燕睆)連日來，浙江省台州市仙居縣湫山鄉楊岸村的古楊梅園裡，梅農朱西團忙著將茶餅和樹枝發酵成有機肥，為古楊梅樹殺蟲殺菌，期待來年結出更大更甜的楊梅。 仙居是世界人工栽培楊梅起源地之一，擁有超1600年的楊梅栽培史，形成了獨特的「梅—茶—雞—蜂」古楊梅群複合種養系統。該系統於2023年11月通過聯合國糧農組織認證，成為全球重要農業文化遺產。 近日，仙居古楊梅群複合種養系統一景。仙居縣委宣傳部供圖 走進楊岸村的楊梅園，古楊梅樹枝繁葉茂，茶樹鬱鬱蔥蔥，土雞在林間踱步，蜜蜂穿梭於花叢。「楊梅樹為茶樹阻風抗寒，雞糞給果樹施肥，蜜蜂助力授粉，一畝山地能增收2萬元。」仙居縣特產技術推廣中心副主任應錚崢介紹說，這套系統巧妙串聯起農戶全年的勞作，實現「四季有活幹、月月有收入」。 時光撥回20年前，隨著東魁楊梅等現代品種興起，不少梅農砍掉百年古樹改種新品，古楊梅群面積加速萎縮。「古楊梅樹是不可複製的活遺產，消失一棵就少一棵。」仙居縣古楊梅協會(籌)會長宋驍說。 保護的關鍵是「摸清家底」。2016年，仙居縣政府成立工作組，對該縣古楊梅樹開展普查，摸排出13425棵百年以上的古楊梅樹。2021年，當地又利用數位技術構建生態監測體系，為每一棵古楊梅樹頒發數字身份證，實時監測古樹信息、養護等數據。「數據化管理讓保護更精準，也為後續開發利用打下基礎。」仙居縣農業農村大數據發展中心主任泮丹丹說。 讓梅農主動參與保護，離不開經濟激勵。古楊梅果風味濃鬱，釀酒價值高，於是仙居出臺政策，對收購古楊梅釀酒的企業給予資金補助。 當地一家酒業公司負責人楊春林率先響應，將廢棄山洞改造成天然酒窖：「收購價提高後，單株古樹效益可能超過現代品種，老百姓的保護積極性自然高了。」 在此背景下，楊春林通過「企業+合作社+農戶」的發展模式，採取「大戶帶散戶、基地帶農戶」的方式，進一步提升古楊梅鮮果品質，打響古楊梅酒品牌。目前，楊岸村年產楊梅酒50餘噸，年銷售額500多萬元，古楊梅收購價可達20元每公斤。 如今，仙居已集聚20多家楊梅加工釀造企業，針對林下茶葉、土雞、蜂蜜等土特產銷路問題，該縣300多名「共富聯絡員」上山入戶收特產，通過區域公用品牌「神仙大農」集中銷售。當地推出的「梅茶雞蜂」農遺禮盒，今年上半年銷售額達550萬元。 仙居縣政府相關負責人表示，當地正籌建「梅茶雞蜂」複合種養研學基地，探索「文化研學+農文旅融合」新模式，通過「育優種、提品質、深加工、拓渠道、強品牌」多端發力，讓千年農遺資源融入強村富民的共富新路徑，讓古楊梅群在新時代結出更多「共富果」。(完)
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