上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月9日,「何以中國・和合共生」網絡主題宣傳活動將在天津正式盛大開啟。這座 「九河育城、海陸交匯」的城市,正以煙火人間為卷、以舌尖滋味為筆,書寫著中華文明精神內涵的鮮活註腳。從三岔河口的漕運千帆到五大道的萬國建築,從清晨早點攤的熱氣騰騰到非遺工坊的匠心傳承,天津的「津津有味」裡藏著中華魂最生動的模樣。「一橋一景」 海河夜景燈光「綻」出頂流(來源:今晚報)在天津人的日常語境裡,「津津有味」從來不止是味覺體驗。當鍋巴菜的醬香漫過晨霧,茶湯的甜香混著相聲的喝彩,炸糕的油香裹著街坊的笑語,這縷 「津津」 滋味早已超越舌尖,成為解碼中華文明的鑰匙 —— 在煙火氣中藏著包容之智,在老手藝裡凝著堅守之力,在人情味中透著和諧之美。天津的美食版圖,是一部寫在餐桌上的文明交融史。作為「九河下梢」的漕運樞紐,南來北往的商船不僅載來絲綢茶葉,更讓南北飲食文化在此碰撞出奇妙火花,熬成一鍋兼容並蓄的 「津味濃湯」。狗不理包子「南料北做」,取南方餡料「三分肥七分瘦」的配比,融北方麵食鬆軟筋道的口感,十八道褶暗藏中華文明兼容並蓄的味覺密碼。耳朵眼炸糕以北方黏米裹南方豆沙,經油炸後外酥內糯,恰如海河匯九河,在南北風味交融中成就津味傳奇。最具代表性的鍋巴菜,堪稱包容精神的具象化表達:南方綠豆磨製的面坯與北方十餘種香料熬煮的滷汁相遇,再點綴本地香菜、辣油,街頭現做的煙火氣裡,「海納百川」的智慧清晰可見。這種融合併非簡單疊加,恰似天津廣納四方的城市氣質,讓多元風味在碰撞中各展所長,於共生中孕育出獨特滋味。天津美食的「有滋有味」離不開匠人們代代相傳的堅守與創新,那些街頭巷尾的老手藝,沒有躺在博物館裡沉睡,而是在煙火中活態傳承,成為中華文明 「生生不息」的見證。楊柳青茶湯攤前,老師傅執龍嘴大銅壺,依「三篩三晾」之法選料,循「七分燙三分攪」之技衝制,麥桂飄香。天津美食匠人對「味在毫釐」的執著,與泥人張「形神兼備」 的匠心同源。耳朵眼炸糕六代傳人恪守古法,江米浸泡七日,精準控餡溫,手工揉面守本,融入紫薯、抹茶等新味創新,以傳承與革新彰顯中華「精益求精、守正創新」的精神。天津的「津津有味」,不僅在於食物,更在於其中蘊含的人情溫度,這正是中華文明「以和為貴」的生動體現。早點攤裡,老闆熟稔地招呼著「張大爺多加辣」「李嬸無糖豆漿」,食客們圍桌談天,一句「您了慢用」滿是鄰裡溫情。這種 「買賣摻情誼」的氛圍,讓飲食成為維繫社群的紐帶,也如古文化街商戶 「既做生意也傳手藝」 的共享情懷,傳遞著中華文化的溫度。就連美食裡都藏著天津人的豁達幽默:「狗不理」 的名號帶著自嘲式的詼諧,茶館裡「茶湯配相聲」的搭配透著生活智慧。從抗戰時期百姓用炸糕慰問子弟兵,到如今老字號為環衛工人送熱乎早點,這份「守望相助」的溫情讓天津的煙火氣始終暖人心脾,正是中華文明 「仁愛共濟」精神的生動演繹。當「何以中國」叩問天津「津津有味」,答案便藏在鍋巴菜的包容、茶湯手藝的堅守與早點攤的溫情裡。這滋味浸潤著河海交融的豁達,鐫刻著匠心傳承的執著,流淌著鄰裡守望的溫度。天津以市井煙火詮釋「和合共生」,恰印證中華文明的生命力,始終紮根於代代相續的生活本味中。(大河網特約評論員 左崇年)
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