受強降雨影響 國鐵太原局停運8月23日部分普速列車
2025-10-24 01:54 8,749次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
銀川8月4日電 (記者 於晶)8月4日，記者從寧夏文化和旅遊廳獲悉，為全面提升旅遊服務質量，優化消費環境，寧夏回族自治區文化和旅遊廳聯合公安廳等十部門正式印發《全區旅遊環境綜合治理三年提升行動實施方案》(以下簡稱《方案》)，計劃通過十大專項提升行動，推動寧夏旅遊環境邁向更高水平。 持續開展「智慧遊」服務設施改造提升行動。寧夏升級「智遊寧夏」平臺，實現實時監控、投訴處理一體化，暢通「12345」等維權渠道。 持續開展「放心吃」餐飲治理提升行動。嚴厲打擊使用假冒偽劣食品行為、天價餐飲欺客宰客、未明碼標價等違法行為。 持續開展「舒心住」住宿治理提升行動。著重對社會賓館、民宿、鄉村旅遊接待點、星級旅遊飯店網上預約訂房毀約退房等問題進行規範治理。 持續開展「安心行」交通治理提升行動。對火車站、機場、汽車站以及景區等重要節點存在的遊客打車難問題進行整治，嚴厲打擊計程車拒載、惡意拼車等違法違規行為。 持續開展「稱心遊」規範治理提升活動。嚴查景區是否嚴格遵守明碼標價規定，指導依法降低偏高價格。嚴厲打擊以「黑車」「黑導」以及微信群俱樂部等形式，組織開展「低價」誘騙遊客、強迫或變相強制購物等問題。 持續開展「省心購」購物治理提升活動。嚴肅查處旅遊購物市場的虛假宣傳、商標違法、欺騙遊客購物等擾亂旅遊市場秩序的違法行為。大力整治旅遊購物店封閉式、包廂式、「洗腦式」銷售模式，支持各地探索建立購物先行賠付制度。 持續開展「開心娛」娛樂環境治理提升行動。加強「密室逃脫」等新業態安全審查，落實未成年人保護措施。 持續開展「優服務」質量標準體系提升行動。寧夏所有5A級景區應探索推出符合實際、特色鮮明、示範帶動性強的景區服務標準。 持續開展「講文明」全民素養提升行動。在交通樞紐增設文明宣傳設施，倡導遊客踐行文明行為。 持續開展「守底線」旅遊安全保障提升行動。構建景區30分鐘應急救援圈，危險區域加裝智能監控設備。 寧夏文旅廳相關負責人表示，此次行動旨在通過三年系統性治理，顯著提升遊客滿意度和市場秩序，助力寧夏建設國際知名旅遊目的地。其中，「智慧遊」「優服務」等創新舉措將推動行業數位化轉型和標準化發展，而「守底線」行動則強化了旅遊安全保障能力。(完)
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