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2026-03-05 01:47 5,825次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日電 據應急管理部微信公眾號消息，按照國家防總副總指揮、應急管理部部長王祥喜安排，國家防總辦公室主任、應急管理部副部長、水利部副部長王道席8月13日組織專題會商，研判今年第11號颱風「楊柳」發展態勢和廣東、福建等重點地區防汛形勢，安排部署防汛防颱風工作。國家防總13日17時將針對廣東、福建的防汛防颱風應急響應提升至三級，前期派出的工作組繼續在廣東協助指導颱風防範應對工作。 據氣象部門預報，颱風「楊柳」將於13日夜間至14日凌晨在福建廈門到廣東汕頭一帶沿海再次登陸，以後繼續向西偏北方向移動。受其影響，13日至14日，廣東、福建、江西、湖南等地的部分地區有大到暴雨，其中，廣東東部、福建東南部等地局地特大暴雨。 會商強調，要堅決克服麻痺思想，動態研判風、雨、潮影響，嚴格落實預警響應聯動和直達基層責任人的臨災預警「叫應」機制。繼續強化海上防風避險工作，嚴格細緻做好船隻回港避風和作業人員上岸避險，堅決防止船舶擅自出海和人員私自返船等情況發生。紮實做好陸上大風和強降雨防範應對工作，加大對重點防汛工程、重要基礎設施、易積水區域的排查巡查力度，強化施工工地、旅遊景區等重點部位管理，及時果斷組織受威脅群眾轉移避險，特別是將外來人員納入當地防汛救災體系、提前轉移老弱病殘孕等重點群體，堅決避免群死群傷。做好搶險救援準備，在重點部位前置力量和應急通信設施，強化「三斷」等極端條件應急保障，發生險情快速響應、高效處置。
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