AI時政畫報｜滹沱碧柳
2026-01-17 12:37 1,815次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月9日電 伊斯蘭瑪巴德消息：巴基斯坦聯邦海事部長穆罕默德·朱奈德·安瓦爾·喬杜裡(Muhammad Junaid Anwar Chaudhry)8日在會見聯合國教科文組織代表克裡斯蒂娜·梅內加齊博士(Dr Cristina Menegazzi)時宣布，巴基斯坦將成為南亞首個加入聯合國教科文組織《保護水下文化遺產公約》的國家。 綜合巴基斯坦《黎明報》、巴基斯坦通訊社等媒體消息，喬杜裡與梅內加齊討論了在記錄、保護和推廣巴基斯坦豐富的水下考古資源方面的合作舉措。梅內加齊對巴基斯坦加入全球保護水下文化遺產的行列表示歡迎，並表示聯合國教科文組織願意在該領域向巴基斯坦提供技術與科學支持。 喬杜裡稱，聯合國教科文組織擁有來自全球各地的珍貴數字檔案和海洋考古資料，巴基斯坦希望在水下文化遺產的科學研究和測繪方面與之展開合作。巴基斯坦在這一領域的參與不僅將彰顯其豐富的文化資源，還將與全球應對氣候變化的努力相契合。 喬杜裡表示，巴基斯坦致力於保護本國海洋文化遺產。加入聯合國教科文組織《保護水下文化遺產公約》將使巴基斯坦成為南亞地區保護水下文化遺產方面的領軍者，並增強巴基斯坦在國際平臺上氣候變化和文化遺產保護的影響力。 喬杜裡強調了巴基斯坦政府對環境友好型勘探的重視。「在海洋考古學領域的任何科學研究活動都必須以尊重和保護海洋生態系統的方式來進行。」喬杜裡說，巴基斯坦將優先採用諸如遙感、潛水員觀察以及攝影測量等非侵入性技術，而挖掘工作則將嚴格按照科學規範進行。(完)
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