中新健康|孩子暑假「餘額不足」，如何遠離「開學焦慮」？
2026-02-28 15:03 9,934次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
文藝盛宴再掀熱浪，上海東方藝術中心的舞臺持續煥發活力。8月至11月，一系列鋼琴盛宴正以多元姿態詮釋著黑白琴鍵的無限可能。這場跨越數月的音樂之旅，匯聚了國際著名鋼琴家葉菲姆·布朗夫曼、法佐·塞依，也迎來新晉鋼琴新星弗拉基米爾·維什涅夫斯基、劉曉禹等，在浩瀚的鋼琴世界中串聯起古典主義到現代派的音樂脈絡，為申城注入濃鬱的藝術氣息。新銳金獎與柴院大師：琴鍵上的多維浪漫與美育傳承8月23日，剛獲拉赫瑪尼諾夫國際鋼琴比賽金獎的俄羅斯青年弗拉基米爾·維什涅夫斯基，亮相「未來大師」系列音樂會，以貝多芬《月光奏鳴曲》鋪墊基調，演繹蕭邦《降D大調夜曲》《英雄波蘭舞曲》與李斯特《愛之夢》《F小調超級練習曲》，展現浪漫主義兩面性。次日，柴院大師安德烈·皮薩列夫與帕維爾·納塞希安聯袂呈現鋼琴馬拉松：納塞希安演奏舒曼《童年情景》、拉赫瑪尼諾夫《音樂瞬間》，皮薩列夫以蕭邦四首諧謔曲及柴科夫斯基《G大調華麗鋼琴奏鳴曲》收尾。作為全國首家與柴院戰略合作的劇院，東藝同步開啟大師班、美育講座，構建「頂級學府+頂尖劇院」美育生態，讓古典音樂生命力在傳承中生長。國際名家接力：從獨奏史詩到交響對話9月2日，六次格萊美提名得主葉菲姆·布朗夫曼獨奏會，串聯舒曼《C大調阿拉伯風格曲》、勃拉姆斯《F小調第三鋼琴奏鳴曲》（尤其鍾愛末樂章自由速度）、德彪西《意象集第二卷》（如繪製莫奈畫作）與普羅科菲耶夫《第七鋼琴奏鳴曲》（終章如戰爭吶喊），以龐大音量與細膩層次構建「音樂宮殿」。9月11-12日，法佐·塞依攜手德意志交響樂團（指揮派屈克·哈恩）帶來兩場盛宴：首場以孟德爾頌《美麗的梅露西娜》序曲、莫扎特《C大調第二十一鋼琴協奏曲》（塞依詮釋其「孩童般純真」）及貝多芬《第七交響曲》收尾；次日貝多芬專場中，《科裡奧蘭序曲》《C小調第三鋼琴協奏曲》與《第四交響曲》展現不同側面，雙鋼琴家出身的塞依與樂團默契配合，注入即興與嚴謹交織的魅力。東藝二十載：聚世界經典，育新銳耀舞臺恰逢上海東方藝術中心20周年，新演出季亮點紛呈。9月，大提琴家王健演繹巴赫無伴奏大提琴組曲全套，圖米納斯導演的瓦赫坦戈夫劇院原版話劇《葉甫蓋尼·奧涅金》《萬尼亞舅舅》登場。10月，普萊特涅夫解碼拉赫瑪尼諾夫浪漫，阿麗娜及朋友們帶來國際芭蕾明星薈萃，佩佩·羅梅羅以告別吉他獨奏對話靈魂，柏林愛樂弦樂四重奏呈現室內樂魅力。11月，神秘園攜30周年旋律織就詩意，丹尼爾·加蒂執棒德勒斯登國家管弦樂團與鋼琴家劉曉禹共探德奧古典，麥斯基大提琴獨奏綻放技藝與詩意，月末蒂勒曼執棒維也納愛樂樂團以「金色之聲」為申城添彩。
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